Cas: Nous rapportons un homme de 21 ans avec une mauvaise acuité visuelle au moins depuis l’âge de 9 ans, lorsqu’il a été noté avoir des ventouses du nerf optique marquées et de gros disques optiques. Un glaucome a été suspecté et un traitement a été initié. L’IRM cérébrale à l’âge de 10 ans était normale. Il s’est présenté à la neuro-ophtalmologie au sein de notre établissement à l’âge de 13 ans. Son acuité visuelle n’était pas corrigible avec la réfraction; les tests d’Ishihara ont détecté des problèmes de discrimination des couleurs; et les pressions intraoculaires étaient normales (sans signe de glaucome à la lampe à fente). La fundoscopie a révélé une atrophie bilatérale du nerf optique et une maculopathie oculaire. La tomographie par cohérence optique a mesuré des couches symétriques de fibres nerveuses rétiniennes sans amincissement focal. Les tests sur le champ visuel ont détecté des scotomes centraux bilatéraux. L’électrorétinographie a mesuré une réponse réduite du cône. Répéter l’IRM cérébrale à l’âge de 17 ans a visualisé l’atrophie cérébelleuse et du tronc cérébral.
À l’âge de 20 ans, il a été référé à notre service pour difficulté de marche et de coordination. L’examen a révélé des saccades lentes, un nystagmus vertical, un ophtalmologiste, un discours scanné, une ataxie et une dysmétrie appendiculaires et une démarche large.
Il n’avait pas d’antécédents familiaux connus d’ataxie ou de perte de vision. Le panel génétique de SCA a détecté 58 répétitions CAG dans le gène ATXN7, confirmant le diagnostic de SCA7. Le riluzole 50 mg deux fois par jour a été initié, les symptômes ont continué à progresser.