Syndrome de Rett // Middlesex Health

Aperçu

Le syndrome de Rett est un trouble génétique et neurologique rare qui affecte le développement du cerveau et provoque une perte progressive des capacités motrices et de la parole. Ce trouble affecte principalement les filles.

La plupart des bébés atteints du syndrome de Rett semblent se développer normalement au cours des 6 à 18 premiers mois, puis perdent leurs compétences, telles que la capacité de ramper, de marcher, de communiquer ou d’utiliser leurs mains.

Au fil du temps, les enfants atteints du syndrome de Rett ont de plus en plus de problèmes d’utilisation des muscles qui contrôlent le mouvement, la coordination et la communication. Le syndrome de Rett peut également provoquer des convulsions et une déficience intellectuelle. Des mouvements anormaux de la main, tels que des frottements répétés ou des applaudissements, remplacent l’utilisation intentionnelle de la main.

Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Rett, des traitements sont à l’étude. Le traitement actuel se concentre sur l’amélioration des mouvements et de la communication, le traitement des convulsions et la fourniture de soins et de soutien aux enfants et aux adultes atteints du syndrome de Rett et à leurs familles.

Symptômes

Les bébés atteints du syndrome de Rett naissent généralement après une grossesse et un accouchement normaux. La plupart des enfants atteints du syndrome de Rett semblent grandir et se comporter normalement pendant les six premiers mois. Après cela, des signes et des symptômes commencent à apparaître.

Les changements les plus importants surviennent généralement à l’âge de 12 ou 18 mois, sur une période de semaines ou de mois. Les symptômes et la gravité peuvent varier considérablement d’un enfant à l’autre.

Les signes et symptômes du syndrome de Rett comprennent:

Croissance lente. La croissance du cerveau ralentit après la naissance. Le premier signe qu’un enfant a le syndrome de Rett est une taille de tête plus petite que la normale (microcéphalie). À mesure que l’enfant grandit, des retards de croissance se produisent dans d’autres parties du corps.
Perte de mouvement et de coordination normaux. Les premiers signes incluent souvent un contrôle manuel réduit et une capacité réduite à ramper ou à marcher normalement. Au début, la perte de ces capacités se produit rapidement puis se poursuit plus progressivement. Au fil du temps, les muscles deviennent faibles et peuvent devenir raides ou spastiques avec des mouvements ou des postures anormaux.
Perte de capacités de communication. Les enfants atteints du syndrome de Rett commencent généralement à perdre la capacité de parler, d’établir un contact visuel et de communiquer d’autres manières. Ils peuvent se désintéresser des autres, des jouets et de leur environnement. Certains enfants ont des changements rapides, tels qu’une perte soudaine de la parole. Au fil du temps, les enfants peuvent retrouver le contact visuel et développer des compétences de communication non verbale.
Mouvements anormaux des mains. Les enfants atteints du syndrome de Rett développent généralement des mouvements répétitifs et déraisonnables de la main qui peuvent varier d’une personne à l’autre. Les mouvements de la main peuvent inclure la torsion, la compression, les applaudissements, les coups ou les frottements.
Mouvements oculaires étranges. Les enfants atteints du syndrome de Rett ont tendance à avoir des mouvements oculaires étranges, tels que des regards intenses, des clignotements, des yeux croisés ou la fermeture d’un œil à la fois.
Problèmes respiratoires. Il s’agit notamment de retenir votre souffle, de respirer trop vite (hyperventilation), d’expirer de manière forcée de l’air ou de la salive et d’avaler l’air. Ces problèmes ont tendance à survenir pendant les heures où vous êtes éveillé, mais des problèmes respiratoires, tels que la respiration superficielle ou la respiration intermittente, peuvent survenir pendant le sommeil.
Irritabilité et pleurs. Les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent devenir de plus en plus agités et irritables à mesure qu’ils vieillissent. Les périodes de pleurs ou de cris peuvent commencer soudainement, sans cause apparente, et durer des heures. Certains enfants peuvent éprouver des peurs et de l’anxiété.
Autres comportements anormaux. Ceux-ci peuvent inclure, par exemple, d’étranges expressions faciales froides et de longs rires, des mains léchées et des cheveux ou des vêtements attrapés.
Handicaps cognitifs. La perte de compétences peut s’accompagner d’une perte de fonctionnement intellectuel.
Convulsions. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Rett ont des crises à un moment donné de leur vie. Plusieurs types de crises peuvent survenir et sont accompagnés d’un électroencéphalogramme (EEG).
Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). La scoliose est très fréquente dans le syndrome de Rett. Il commence généralement entre 8 et 11 ans et augmente avec l’âge. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire si la courbure est sévère.
Rythme cardiaque irrégulier. Il s’agit d’un problème potentiellement mortel pour de nombreux enfants et adultes atteints du syndrome de Rett et pouvant entraîner une mort subite.
Troubles du sommeil. Les habitudes de sommeil anormales peuvent inclure des heures de sommeil irrégulières, s’endormir pendant la journée et rester éveillé la nuit ou se réveiller la nuit avec des pleurs ou des cris.
Autres symptômes. Une variété d’autres symptômes peuvent survenir, tels que des os minces et fragiles sujets aux fractures; petites mains et pieds généralement froids; problèmes de mastication et de déglutition; problèmes de fonction intestinale; et grincement des dents.

Stades du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est généralement divisé en quatre stades:

Stade I: début précoce. Les signes et symptômes sont subtils et passent facilement inaperçus lors de cette première étape, qui commence entre 6 et 18 mois et peut durer quelques mois ou un an. Les bébés à ce stade peuvent montrer moins de contact visuel et commencer à se désintéresser des jouets. Ils peuvent également prendre le temps d’apprendre à s’asseoir ou à ramper.
Stade II : détérioration rapide. À partir de 1 à 4 ans, les enfants perdent la capacité d’effectuer des activités qu’ils étaient auparavant capables de faire. Cette perte peut être rapide ou plus progressive, et peut survenir en semaines ou en mois. Les symptômes du syndrome de Rett comprennent une croissance retardée de la tête, des mouvements anormaux des mains, une hyperventilation, des cris ou des pleurs inexpliqués, des problèmes de mouvement et de coordination et une perte d’interaction sociale et de communication.
Stade III : plateau. Cette troisième étape commence généralement entre 2 et 10 ans et peut durer de nombreuses années. Bien que les problèmes de mouvement persistent, les améliorations du comportement peuvent être limitées, avec moins de pleurs et d’irritabilité, et certaines améliorations de l’utilisation des mains et de la communication sont obtenues. À ce stade, des crises peuvent survenir, qui ne surviennent généralement pas avant l’âge de 2 ans.
Stade IV: déficience motrice tardive. Cette étape commence généralement après l’âge de 10 ans et peut durer des années ou des décennies. Il se caractérise par une mobilité réduite, une faiblesse musculaire, des contractures articulaires et une scoliose. La compréhension, la communication et les compétences manuelles restent généralement stables ou s’améliorent légèrement, et les crises peuvent survenir moins fréquemment.

Quand consulter un médecin

Les signes et symptômes du syndrome de Rett peuvent être subtils aux premiers stades. Consultez immédiatement le médecin de votre enfant si vous commencez à remarquer des problèmes physiques ou des changements de comportement après un développement apparemment normal, tels que:

croissance lente de la tête ou d’autres parties du corps de ton fils
Diminution de la coordination ou de la mobilité
Mouvements répétitifs des mains
Diminution du contact visuel, ou perte d’intérêt pour le jeu habituel
Développement du retard de la parole ou perte des compétences verbales précédemment acquises
Comportement problématique ou marqué changements d’humeur
Toute perte distincte de jalons précédemment acquis dans la motricité brute ou la motricité fine

Provoque

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare. Le syndrome de Rett classique, comme plusieurs variantes avec des symptômes plus légers ou plus graves, peut survenir en raison de la mutation génétique spécifique.

La mutation génétique à l’origine de la maladie se produit de manière aléatoire, généralement dans le gène MECP2. Ce n’est que dans quelques cas que cette maladie génétique est héritée. La mutation semble causer des problèmes de production de protéines essentielles au développement du cerveau. Cependant, la cause exacte n’est pas entièrement comprise et est toujours à l’étude.

Syndrome de Rett chez les hommes

Comme les hommes ont une combinaison chromosomique différente de celle des femmes, les hommes porteurs de la mutation génétique à l’origine du syndrome de Rett sont affectés avec des conséquences dévastatrices. La plupart d’entre eux meurent avant la naissance ou dans les premières années de la vie.

Un très petit nombre de mâles ont une mutation différente qui provoque une forme moins destructrice du syndrome de Rett. Comme les filles atteintes du syndrome de Rett, ces garçons atteindront probablement l’âge adulte, mais seront toujours à risque de nombreux problèmes intellectuels et de développement.

Facteurs de risque

Le syndrome de Rett est rare. Les mutations génétiques connues pour causer cette maladie sont aléatoires et aucun facteur de risque n’a été identifié. Dans certains cas, des facteurs héréditaires, tels que le fait d’avoir des membres proches de la famille atteints du syndrome de Rett, peuvent influencer.

Complications

Les complications du syndrome de Rett comprennent:

Problèmes de sommeil qui perturbent considérablement le sommeil de la personne atteinte du syndrome de Rett et des membres de la famille
Difficulté à manger, ce qui entraîne une mauvaise nutrition et un retard de croissance
et des problèmes intestinaux avec la vessie, tels que constipation, reflux gastro-œsophagien (RGO), incontinence urinaire ou intestinale et maladie de la vésicule biliaire
Douleur pouvant survenir le long de à des problèmes tels que des troubles gastro-intestinaux ou des fractures osseuses
Problèmes de les muscles, les os et les articulations
Anxiété et comportement perturbateur pouvant entraver le fonctionnement social
Besoin de soins et d’assistance permanente dans les activités de la vie quotidienne
Espérance de vie inférieure: bien que la majorité des personnes atteintes du syndrome de Rett vivent à l’âge adulte, il est possible de ne pas vivre aussi longtemps que la personne moyenne en raison de problèmes cardiaques et d’autres complications de santé

Prévention

il n’existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome. Dans la plupart des cas, la mutation génétique à l’origine de ce trouble apparaît spontanément. Néanmoins, si vous avez un enfant ou un autre membre de la famille atteint du syndrome de Rett, vous voudrez peut-être demander à votre médecin des tests génétiques.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Rett consiste à observer attentivement la croissance et le développement de votre enfant et à répondre à des questions sur ses antécédents familiaux et ses antécédents médicaux. Le diagnostic est généralement pris en compte lorsqu’une diminution de la croissance de la tête est notée ou qu’une perte de compétences ou des étapes fondamentales de développement se produisent.

D’autres conditions présentant des symptômes similaires doivent être exclues afin de diagnostiquer le syndrome de Rett.

Évaluation d’autres causes de symptômes

Comme le syndrome de Rett est rare, votre enfant peut subir des tests pour voir si d’autres maladies provoquent les mêmes symptômes que le syndrome de Rett. Ces maladies comprennent:

Autres troubles génétiques
Autisme
Paralysie cérébrale
Problèmes d’audition ou de vision
Troubles métaboliques, tels que la phénylcétonurie (PCU)
Troubles qui causent des dommages au cerveau ou au corps (troubles dégénératifs)
troubles cérébraux causés par un traumatisme ou une infection
Lésions cérébrales avant la naissance (prénatale)

Le type de preuve dont votre enfant pourrait avoir besoin dépendra des signes et symptômes spécifiques. Voici quelques-uns des tests:

Analyse de sang
Analyse d’urine
Tests d’imagerie, tels que l’imagerie diagnostique avec irm ou tomodensitométrie
Tests d’audition
Examens de la vue et de la vision
Tests d’activité cérébrale (électroencéphalogramme, également appelé EEG)

Les critères diagnostiques

Dans un diagnostic de syndrome de Rett en classique comprennent les symptômes suivants:

Perte partielle ou totale des compétences de manipulation intentionnelle
Perte partielle ou totale de la langue parlée
Anomalies de la marche, telles que difficulté à marcher ou incapacité à marcher du tout
Mouvements répétitifs et absurdes des mains, tels que torsion, compression, applaudissement ou frappe, mise des mains dans la bouche, ou mouvements de lavage et de frottement

D’autres symptômes typiques peuvent appuyer le diagnostic.

Les critères diagnostiques pour les cas atypiques ou les variantes du syndrome de Rett peuvent différer quelque peu, mais les symptômes sont les mêmes, avec des degrés de gravité variables.

Tests génétiques

Si le médecin de votre enfant soupçonne le syndrome de Rett après l’évaluation, il peut recommander des tests génétiques (tests ADN) pour confirmer le diagnostic. Ce test prélève une petite quantité de sang dans une veine de votre bras. Le sang est ensuite envoyé dans un laboratoire, où des techniciens testeront l’ADN de votre enfant pour détecter des anomalies et des indices afin de déterminer la cause et la gravité du trouble. Le dépistage d’une mutation du gène MEPC2 confirme le diagnostic.

Traitement

Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Rett, les traitements se concentrent sur les symptômes et fournissent un soutien, ce qui peut améliorer le potentiel de mouvement, de communication et d’interaction sociale. Le besoin de traitement et de soutien ne prend pas fin à mesure que les enfants grandissent; il est généralement nécessaire tout au long de la vie. Le traitement du syndrome de Rett nécessite une approche d’équipe.

Les traitements qui peuvent aider les enfants et les adultes atteints du syndrome de Rett comprennent:

Soins médicaux réguliers. La gestion des symptômes et des problèmes de santé peut nécessiter une équipe multidisciplinaire. Une surveillance régulière des changements physiques, tels que la scoliose et les problèmes gastro-intestinaux et cardiaques, est nécessaire.
Médicaments. Bien que les médicaments ne puissent pas guérir le syndrome de Rett, ils peuvent aider à contrôler certains signes et symptômes associés au trouble, tels que des convulsions, une raideur musculaire ou des problèmes respiratoires, de sommeil, du tractus gastro-intestinal ou des problèmes cardiaques.
Physiothérapie. La physiothérapie et l’utilisation d’un dispositif d’immobilisation ou de moulages orthopédiques peuvent aider les enfants atteints de scoliose ou qui ont besoin d’un soutien de la main ou des articulations. Dans certains cas, la physiothérapie peut également aider à maintenir le mouvement, à obtenir une position assise appropriée et à améliorer les compétences de marche, l’équilibre et la flexibilité. Les appareils fonctionnels peuvent être utiles.
Ergothérapie. L’ergothérapie peut améliorer l’utilisation intentionnelle des mains pour des activités telles que l’habillage et l’alimentation. Si les mouvements répétitifs des bras et des mains posent problème, des attelles qui limitent les mouvements du coude ou du poignet peuvent être utiles.
Orthophonie. L’orthophonie peut aider à améliorer la vie d’un enfant en enseignant des formes de communication non verbales et des interactions sociales.
Soutien nutritionnel. Une bonne nutrition est extrêmement importante pour une croissance normale et pour améliorer les capacités mentales, physiques et sociales. Une alimentation équilibrée riche en calories peut être recommandée. Les stratégies d’alimentation pour prévenir l’étouffement ou les vomissements sont importantes. Certains enfants et adultes peuvent avoir besoin de se nourrir à travers un tube placé directement dans l’estomac (gastrostomie).
Interventions comportementales. Pratiquer et développer de bonnes habitudes de sommeil peut être utile pour les troubles du sommeil.
Services de soutien. Les services de formation académique, sociale et professionnelle peuvent aider à l’intégration à l’école, au travail et aux activités sociales. Des adaptations spéciales peuvent rendre la participation possible.

médecine alternative

Voici quelques exemples de thérapies complémentaires qui ont été essayées chez des enfants atteints du syndrome de Rett ::

musicothérapie
physiothérapie avec massage
Hydrothérapie, qui comprend la natation ou les déplacements dans l’eau
thérapie assistée par les animaux, comme l’équitation thérapeutique

bien qu’il n’y ait pas beaucoup de preuves que ces approches sont efficaces, elles peuvent offrir des possibilités de mouvement, d’enrichissement social et de loisirs.

Si vous pensez que des thérapies alternatives ou complémentaires pourraient aider votre enfant, parlez au médecin ou au thérapeute des avantages et des risques potentiels et de la manière dont cette approche pourrait s’intégrer au plan de traitement médical.

Stratégies d’adaptation et soutien

Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Rett ont besoin d’aide pour la plupart des tâches quotidiennes, telles que manger, marcher et utiliser la salle de bain. Ces soins constants et ce sommeil interrompu peuvent être épuisants et stressants pour les familles, et peuvent affecter la santé et le bien-être des membres de la famille.

Pour mieux relever le défi:

Trouvez des moyens de soulager le stress. Il est normal de se sentir parfois dépassé. Trouvez des moyens de parler de problèmes avec un ami de confiance ou un membre de la famille pour aider à soulager le stress. Prenez du temps pour vous-même en faisant quelque chose que vous aimez pour recharger votre énergie.
Obtenez de l’aide extérieure. Si vous prenez soin de votre enfant à la maison, demandez l’aide d’un soignant qui peut vous donner une pause de temps en temps. Ou vous pourriez envisager des soins en établissement à un moment donné, surtout lorsque votre enfant devient adulte.
Contactez d’autres personnes. Rencontrer d’autres familles qui font face à des problèmes similaires aux vôtres peut vous aider à vous sentir moins seul. Demandez de l’aide et des informations en ligne auprès d’organisations telles que RettSyndrome.org .

Préparation avant rendez-vous

Le médecin de votre enfant évaluera les problèmes de développement lors de contrôles réguliers. Si votre enfant présente des symptômes du syndrome de Rett, il sera probablement dirigé vers un neurologue pédiatrique ou un pédiatre du développement pour des tests et un diagnostic.

Voici des informations pour vous aider à préparer la visite de votre enfant. Si possible, demandez à un membre de votre famille ou à un ami de venir avec vous. Une personne de confiance avec vous peut vous aider à vous souvenir des informations et à vous apporter un soutien émotionnel.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre visite, faites une liste des éléments suivants:

Tout comportement inhabituel ou d’autres signes. Le médecin examinera attentivement votre enfant et surveillera sa croissance et son développement lents, mais vos observations quotidiennes sont très importantes.
Tout médicament que votre enfant prend. Il comprend des vitamines, des suppléments, des herbes et des médicaments en vente libre, ainsi que leurs dosages.
Questions à poser au médecin de votre enfant. N’ayez pas peur de demander quand vous ne comprenez pas quelque chose. Si vous manquez de temps, demandez à parler à une infirmière ou laissez un message au médecin.

Les questions à poser à votre médecin peuvent inclure:

¿ Pourquoi pensez-vous que mon enfant (n’a pas) le syndrome de Rett?
Existe-t-il un moyen de confirmer le diagnostic?
Quelles peuvent être les autres causes des symptômes de mon enfant?
Si mon enfant est atteint du syndrome de Rett, existe-t-il un moyen de savoir à quel point c’est grave?
Quels changements puis-je attendre de mon enfant au fil du temps?
Puis-je m’occuper de mon enfant à la maison ou dois-je demander des soins externes ou un soutien supplémentaire à la maison?
De quels types de thérapies spéciales les enfants atteints du syndrome de Rett ont-ils besoin?
De combien et de quels types de soins médicaux réguliers mon enfant aura-t-il besoin?
Quel type de soutien est disponible pour les familles d’enfants atteints du syndrome de Rett?
Comment puis-je en savoir plus sur ce trouble?
Quelles sont les chances d’avoir d’autres enfants atteints du syndrome de Rett?

À quoi s’attendre de votre médecin

Votre médecin peut vous poser des questions telles que:

¿ Quand avez-vous remarqué pour la première fois un comportement inhabituel chez votre enfant ou d’autres signes indiquant que quelque chose n’allait peut-être pas?
Que pouvait faire votre enfant avant qu’il ne puisse plus le faire?
Quelle est la gravité des signes et symptômes de votre enfant? S’aggravent-ils progressivement?
Y a-t-il quelque chose qui semble améliorer les symptômes de votre enfant?
Y a-t-il quelque chose qui semble aggraver les symptômes de votre enfant?

Le médecin vous posera des questions supplémentaires en fonction de vos réponses et des symptômes et besoins de l’enfant. La préparation et l’anticipation des questions vous aideront à tirer le meilleur parti de votre consultation.