sindromul Rett

Prezentare generală

sindromul Rett este o tulburare genetică rară de dezvoltare și neurologică care afectează modul în care creierul se dezvoltă și determină pierderea progresivă a abilităților motorii și de vorbire. Această tulburare afectează în principal fetele.

majoritatea bebelușilor cu sindrom Rett par să se dezvolte normal în primele 6 până la 18 luni și apoi își pierd abilitățile pe care le aveau, cum ar fi capacitatea de a se târî, de a merge, de a comunica sau de a-și folosi mâinile.

de-a lungul timpului, copiii cu sindrom Rett au tot mai multe probleme cu utilizarea mușchilor care controlează mișcarea, coordonarea și comunicarea. Sindromul Rett poate provoca, de asemenea, convulsii și dizabilități intelectuale. Mișcările anormale ale mâinilor, cum ar fi frecarea sau aplauzele repetate, înlocuiesc utilizarea intenționată a mâinilor.

deși nu există nici un remediu pentru sindromul Rett, tratamentele sunt studiate. Tratamentul actual se concentrează pe îmbunătățirea mișcării și comunicării, tratarea convulsiilor și furnizarea de îngrijire și sprijin copiilor și adulților cu sindrom Rett și familiilor acestora.

simptome

bebelușii cu sindrom Rett se nasc de obicei după sarcină normală și naștere. Majoritatea copiilor cu sindrom Rett par să crească și să se comporte normal în primele șase luni. După aceea, încep să apară semne și simptome.

cele mai puternice modificări apar de obicei la vârsta de 12 sau 18 luni, pe o perioadă de săptămâni sau luni. Simptomele și severitatea pot varia foarte mult de la copil la copil.

semnele și simptomele sindromului Rett includ:

• creștere lentă. Creșterea creierului încetinește după naștere. Primul semn că un copil are sindromul Rett este o dimensiune mai mică decât cea normală a capului (microcefalie). Pe măsură ce copilul crește, întârzierile de creștere apar în alte părți ale corpului.
• pierderea mișcării și coordonării normale. Semnele timpurii includ adesea controlul redus al mâinilor și capacitatea redusă de a se târî sau de a merge normal. La început, pierderea acestor abilități are loc rapid și apoi continuă mai treptat. În timp, mușchii devin slabi și pot deveni rigizi sau spastici cu mișcări sau posturi anormale.
• pierderea capacităților de comunicare. Copiii cu sindrom Rett încep de obicei să-și piardă capacitatea de a vorbi, de a face contact vizual și de a comunica în alte moduri. Ei pot pierde interesul pentru alte persoane, jucării și mediul lor. Unii copii au schimbări rapide, cum ar fi pierderea bruscă a vorbirii. În timp, copiii pot recâștiga contactul vizual și pot dezvolta abilități de comunicare nonverbală.
• mișcări anormale ale mâinilor. Copiii cu sindrom Rett dezvoltă de obicei mișcări repetitive și nerezonabile ale mâinilor care pot varia de la o persoană la alta. Mișcările mâinilor pot include răsucirea, stoarcerea, aplaudarea, lovirea sau frecarea.
• mișcări ciudate ale ochilor. Copiii cu sindrom Rett tind să aibă mișcări ciudate ale ochilor, cum ar fi privirea intensă, clipirea, ochii încrucișați sau închiderea unui ochi la un moment dat.
• probleme de respirație. Acestea includ reținerea respirației, respirația prea rapidă (hiperventilație), expirarea forțată a aerului sau a salivei și înghițirea aerului. Aceste probleme tind să apară în timpul orelor în care sunteți treaz, dar problemele de respirație, cum ar fi respirația superficială sau respirația intermitentă, pot apărea în timpul somnului.
• iritabilitate și plâns. Copiii cu sindrom Rett pot deveni din ce în ce mai agitați și iritabili pe măsură ce îmbătrânesc. Perioadele de plâns sau țipăt pot începe brusc, fără nicio cauză aparentă și pot dura ore întregi. Unii copii pot experimenta temeri și anxietate.
• alte comportamente anormale. Acestea pot include, de exemplu, expresii faciale ciudate reci și râsete lungi, Lingerea mâinilor și apucarea părului sau a hainelor.
• dizabilități Cognitive. Pierderea abilităților poate fi însoțită de o pierdere a funcționării intelectuale.
• convulsii. Majoritatea persoanelor cu sindrom Rett se confruntă cu convulsii la un moment dat în viața lor. Pot apărea mai multe tipuri de convulsii și sunt însoțite de o electroencefalogramă (EEG).
• curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză). Scolioza este foarte frecventă în sindromul Rett. De obicei începe între 8 și 11 ani și crește odată cu vârsta. Chirurgia poate fi necesară dacă curbura este severă.
• bătăi neregulate ale inimii. Aceasta este o problemă potențial fatală pentru mulți copii și adulți cu sindrom Rett și poate duce la moarte subită.
• tulburări de somn. Modelele anormale de somn pot include ore neregulate de somn, adormirea în timpul zilei și starea de veghe noaptea sau trezirea noaptea cu plâns sau țipete.
• alte simptome. Pot apărea o varietate de alte simptome, cum ar fi oasele subțiri, fragile predispuse la fracturi; mâini și picioare mici, care sunt de obicei reci; probleme cu mestecarea și înghițirea; probleme cu funcția intestinului; și măcinarea dinților.

etapele sindromului Rett

sindromul Rett este de obicei împărțit în patru etape:

• Etapa I: debut precoce. Semnele și simptomele sunt subtile și trec ușor neobservate în această primă etapă, care începe între 6 și 18 luni și poate dura câteva luni sau un an. Bebelușii din această etapă pot prezenta mai puțin contact vizual și încep să-și piardă interesul pentru jucării. De asemenea, pot avea nevoie de timp pentru a învăța să stea sau să se târască.
• etapa II: deteriorare rapidă. Începând cu vârsta cuprinsă între 1 și 4 ani, copiii își pierd capacitatea de a efectua activități pe care le-au putut face anterior. Această pierdere poate fi rapidă sau mai graduală și poate apărea în săptămâni sau luni. Simptomele sindromului Rett includ creșterea întârziată a capului, mișcări anormale ale mâinilor, hiperventilație, țipete sau plâns inexplicabile, probleme cu mișcarea și coordonarea și pierderea interacțiunii și comunicării sociale.
• etapa III: platou. Această a treia etapă începe de obicei între 2 și 10 ani și poate dura mulți ani. Deși problemele cu mișcarea continuă, îmbunătățirile comportamentului pot fi limitate, cu mai puțin plâns și iritabilitate, iar unele îmbunătățiri în utilizarea mâinilor și comunicarea sunt obținute. În această etapă, pot apărea convulsii, care de obicei nu apar înainte de vârsta de 2 ani.
• etapa IV: insuficiență motorie târzie. Această etapă începe de obicei după vârsta de 10 ani și poate dura ani sau decenii. Se caracterizează prin mobilitate redusă, slăbiciune musculară, contracții articulare și scolioză. Înțelegerea, comunicarea și abilitățile manuale rămân de obicei stabile sau se îmbunătățesc ușor, iar convulsiile pot apărea mai rar.

când să vezi un medic

semnele și simptomele sindromului Rett pot fi subtile în stadiile incipiente. Consultați imediat medicul copilului dumneavoastră dacă începeți să observați probleme fizice sau modificări de comportament după o dezvoltare aparent normală, cum ar fi:

• creștere lentă a capului sau a altor părți ale corpului fiului tău
• scăderea coordonării sau mobilității
• mișcări repetitive ale mâinilor
• scăderea contactului vizual sau pierderea interesului pentru jocul obișnuit
• dezvoltarea întârzierii vorbirii sau pierderea abilităților verbale dobândite anterior
• comportament problematic sau marcat modificări ale dispoziției
• orice pierdere distinctă de repere dobândite anterior în abilitățile motorii brute sau motorii fine

cauzează

sindromul Rett este o tulburare genetică rară. Sindromul Rett clasic, la fel ca mai multe variante cu simptome mai ușoare sau mai severe, poate apărea din cauza mutației genetice specifice.

mutația genetică care provoacă boala apare aleatoriu, de obicei în gena MECP2. Doar în câteva cazuri această tulburare genetică este moștenită. Mutația pare să provoace probleme cu producția de proteine care este esențială pentru dezvoltarea creierului. Cu toate acestea, cauza exactă nu este pe deplin înțeleasă și este încă studiată.

sindromul Rett la bărbați

deoarece bărbații au o combinație cromozomială diferită de femei, bărbații cu mutația genetică care provoacă sindromul Rett sunt afectați cu consecințe devastatoare. Cei mai mulți dintre ei mor înainte de naștere sau în primii ani de viață.

un număr foarte mic de bărbați au o mutație diferită care provoacă o formă mai puțin distructivă a sindromului Rett. La fel ca fetele cu sindrom Rett, acești băieți vor ajunge probabil la vârsta adultă, dar vor fi în continuare expuși riscului pentru multe probleme intelectuale și de dezvoltare.

factori de risc

sindromul Rett este rar. Mutațiile genetice despre care se știe că provoacă această boală sunt aleatorii și nu au fost identificați factori de risc. În unele cazuri, factorii moșteniți, cum ar fi membrii apropiați ai familiei cu sindrom Rett, pot influența.

complicații

complicațiile sindromului Rett includ:

• probleme de somn care cauzează o perturbare semnificativă a somnului persoana cu sindrom Rett și membrii familiei
• dificultate de a mânca, ceea ce duce la o nutriție necorespunzătoare și la întârzierea creșterii
• și probleme intestinale cu vezica urinară, cum ar fi constipația, boala de reflux gastroesofagian (GERD), incontinența urinară sau intestinală și boala vezicii biliare
• durere care poate apărea de-a lungul unor probleme cum ar fi tulburările gastro-intestinale sau fracturi osoase
• probleme în mușchii, oasele și articulațiile
• anxietatea și comportamentul perturbator care pot împiedica funcționarea socială
• nevoia de îngrijire și asistență permanentă în activitățile de zi cu zi
• speranța de viață mai mică: deși majoritatea persoanelor cu sindrom Rett trăiesc la vârsta adultă, este posibil să nu trăiască atât timp cât persoana obișnuită din cauza problemelor cardiace și a altor complicații de sănătate

prevenire

nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni sindromul. În cele mai multe cazuri, mutația genetică care provoacă această tulburare apare spontan. Totuși, dacă aveți un copil sau alt membru al familiei cu sindrom Rett, poate doriți să întrebați medicul despre testarea genetică.

diagnostic

diagnosticul sindromului Rett implică observarea atentă a creșterii și dezvoltării copilului dumneavoastră și răspunsul la întrebări despre istoricul familial și istoricul medical. Diagnosticul este de obicei luat în considerare atunci când se observă o scădere a creșterii capului sau apare pierderea abilităților sau etapele fundamentale de dezvoltare.

alte afecțiuni cu simptome similare trebuie excluse pentru a diagnostica sindromul Rett.

evaluarea altor cauze ale simptomelor

deoarece sindromul Rett este rar, copilul dumneavoastră poate face teste pentru a vedea dacă alte boli cauzează aceleași simptome ca sindromul Rett. Aceste boli includ:

• alte tulburări genetice
• Autism
• paralizie cerebrală
• probleme cu auzul sau vederea
• tulburări metabolice, cum ar fi fenilcetonuria (PKU)
• tulburări care provoacă leziuni ale creierului sau corpului (tulburări degenerative)
• tulburări cerebrale cauzate de traume sau infecții
• leziuni cerebrale înainte de naștere (prenatale)

tipul de dovezi de care ar putea avea nevoie copilul dvs. va depinde de semnele și simptomele specifice. Iată câteva dintre teste:

• analiza sângelui
• analiza urinei
• teste imagistice, cum ar fi imagistica diagnostică cu RMN sau o scanare ct
• teste auditive
• examene oculare și viziune
• teste ale activității creierului (electroencefalogramă, numită și EEG)

criterii de Diagnostic

într-un diagnostic de sindrom Rett în clasic sunt includ următoarele simptome centrale:

• pierderea parțială sau totală a abilităților de manipulare intenționate
• pierderea parțială sau totală a limbii vorbite
• anomalii ale mersului, cum ar fi probleme la mers sau imposibilitatea de a merge deloc
• mișcări Repetitive, fără sens ale mâinilor, cum ar fi răsucirea, stoarcerea, aplauzele sau lovirea, punerea mâinilor în gură sau mișcări de spălare și frecare

simptomele tipice suplimentare pot susține diagnosticul.

criteriile de diagnostic pentru cazurile atipice sau variantele sindromului Rett pot diferi oarecum, dar simptomele sunt aceleași, cu grade diferite de severitate.

testarea genetică

dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează sindromul Rett după evaluare, acesta poate recomanda testarea genetică (Testarea ADN) pentru a confirma diagnosticul. Acest test ia o cantitate mică de sânge dintr-o venă din Braț. Sângele este apoi trimis la un laborator, unde tehnicienii vor testa ADN-ul copilului pentru anomalii și indicii pentru a determina cauza și severitatea tulburării. Testarea unei mutații în gena MEPC2 confirmă diagnosticul.

tratament

deși nu există un tratament pentru sindromul Rett, tratamentele se concentrează pe simptome și oferă sprijin, ceea ce poate îmbunătăți potențialul de mișcare, comunicare și interacțiune socială. Nevoia de tratament și sprijin nu se termină pe măsură ce copiii cresc, de obicei este necesară pe tot parcursul vieții. Tratamentul sindromului Rett necesită o abordare de echipă.

tratamentele care pot ajuta copiii și adulții cu sindrom Rett includ:

• îngrijire medicală regulată. Gestionarea simptomelor și a problemelor de sănătate poate necesita o echipă multi-specializată. Este necesară monitorizarea regulată a modificărilor fizice, cum ar fi scolioza și problemele gastro-intestinale și cardiace.
• medicamente. Deși medicamentele nu pot vindeca sindromul Rett, ele pot ajuta la controlul unor semne și simptome asociate tulburării, cum ar fi convulsii, rigiditate musculară sau probleme de respirație, somn, tractul gastro-intestinal sau probleme cardiace.
• fizioterapie. Terapia fizică și utilizarea unui dispozitiv de imobilizare sau a turnărilor ortopedice pot ajuta copiii care au scolioză sau care necesită sprijin pentru mână sau articulație. În unele cazuri, terapia fizică poate ajuta, de asemenea, la menținerea mișcării, la obținerea unei poziții adecvate de ședere și la îmbunătățirea abilităților de mers, a echilibrului și a flexibilității. Dispozitivele de asistență pot fi de ajutor.
• Terapie Ocupațională. Terapia ocupațională poate îmbunătăți utilizarea intenționată a mâinilor pentru activități precum îmbrăcarea și hrănirea. Dacă mișcările repetitive ale brațelor și mâinilor sunt o problemă, atelele care restricționează mișcarea cotului sau încheieturii mâinii pot fi de ajutor.
• terapia vorbirii și a limbajului. Terapia vorbirii și a limbajului poate ajuta la îmbunătățirea vieții unui copil prin predarea formelor nonverbale de comunicare și prin interacțiunea socială.
• suport nutrițional. Nutriția corectă este extrem de importantă pentru creșterea normală și pentru îmbunătățirea abilităților mentale, fizice și sociale. Poate fi recomandată o dietă echilibrată bogată în calorii. Strategiile de hrănire pentru a preveni sufocarea sau vărsăturile sunt importante. Unii copii și adulți ar putea avea nevoie să se hrănească printr-un tub plasat direct în stomac (gastrostomie).
• intervenții comportamentale. Practicarea și dezvoltarea unor obiceiuri bune de somn pot fi utile pentru tulburările de somn.
• servicii de asistență. Serviciile de formare academică, socială și profesională pot ajuta la integrarea în școală, muncă și activități sociale. Adaptările speciale pot face posibilă participarea.

medicină alternativă

câteva exemple de terapii complementare care au fost încercate la copiii cu sindrom Rett includ următoarele:

• terapia muzicală
• terapia fizică cu masaj
• hidroterapia, care include înotul sau deplasarea în apă
• terapia asistată de animale, cum ar fi călăria terapeutică

deși nu există prea multe dovezi că aceste abordări sunt eficiente, ele pot oferi oportunități pentru o mai mare mișcare și Îmbogățire socială și recreere.

dacă credeți că Terapiile alternative sau complementare ar putea ajuta copilul, discutați cu medicul sau terapeutul despre beneficiile și riscurile potențiale și despre modul în care această abordare s-ar putea încadra în planul de tratament medical.

strategii de Coping și sprijin

copiii și adulții cu sindrom Rett au nevoie de ajutor în majoritatea sarcinilor zilnice, cum ar fi mâncarea, mersul pe jos și utilizarea băii. Această îngrijire constantă și somnul întrerupt pot fi epuizante și stresante pentru familii și pot afecta sănătatea și bunăstarea membrilor familiei.

pentru a face față mai bine provocării:

• găsiți modalități de ameliorare a stresului. Este normal să te simți copleșit uneori. Găsiți modalități de a vorbi despre probleme cu un prieten de încredere sau un membru al familiei pentru a ajuta la ameliorarea stresului. Luați ceva timp pentru dvs. făcând ceva ce vă place să vă reîncărcați energia.
• Obțineți ajutor din afară. Dacă îți pasă de copilul tău acasă, caută ajutor de la un îngrijitor care îți poate oferi o pauză din când în când. Sau s-ar putea să luați în considerare îngrijirea rezidențială la un moment dat, mai ales atunci când copilul dvs. devine adult.
• contactați alte persoane. Întâlnirea cu alte familii care se confruntă cu probleme similare cu ale tale te poate ajuta să te simți mai puțin singur. Căutați ajutor și informații online de la organizații precum RettSyndrome.org.

pregătirea prealabilă pentru programare

medicul copilului dumneavoastră va evalua problemele de dezvoltare la controale regulate. Dacă copilul dumneavoastră are simptome de sindrom Rett, el sau ea va fi probabil trimis la un neurolog pediatru sau pediatru de dezvoltare pentru testare și diagnostic.

iată informații care vă vor ajuta să vă pregătiți pentru vizita copilului dumneavoastră. Dacă este posibil, cereți unui membru al familiei sau unui prieten să vină cu dvs. O persoană de încredere cu dvs. vă poate ajuta să vă amintiți informațiile și să oferiți sprijin emoțional.

ce puteți face

înainte de vizită, faceți o listă cu următoarele:

• orice comportament neobișnuit sau alte semne. Medicul vă va examina cu atenție copilul și va monitoriza creșterea și dezvoltarea lentă, dar observațiile dvs. zilnice sunt foarte importante.
• orice medicament pe care îl ia copilul dumneavoastră. Acesta include vitamine, suplimente, ierburi și medicamente fără prescripție medicală și dozele acestora.
• întrebări de adresat medicului copilului dumneavoastră. Nu vă fie teamă să întrebați când nu înțelegeți ceva. Dacă nu mai aveți timp, cereți să discutați cu o asistentă medicală sau lăsați un mesaj pentru medic.

întrebările adresate medicului dumneavoastră pot include:

• ¿de ce credeți că copilul meu (nu) are sindromul Rett?
• există o modalitate de a confirma diagnosticul?
• care ar putea fi alte cauze ale simptomelor copilului meu?
• dacă copilul meu are sindromul Rett, există vreo modalitate de a ști cât de grav este?
• ce schimbări mă pot aștepta ca copilul meu să aibă în timp?
• pot avea grijă de copilul meu acasă sau va trebui să caut îngrijire externă sau sprijin suplimentar acasă?
• ce tipuri de terapii speciale au nevoie copiii cu sindrom Rett?
• cât de mult și ce tipuri de îngrijiri medicale regulate va avea nevoie copilul meu?
• ce fel de sprijin este disponibil pentru familiile copiilor cu sindrom Rett?
• Cum pot afla mai multe despre această tulburare?
• care sunt șansele de a avea alți copii cu sindrom Rett?

la ce să vă așteptați de la medicul dumneavoastră

medicul dumneavoastră vă poate pune întrebări precum:

• ¿când ați observat pentru prima dată un comportament neobișnuit la copilul dvs. sau alte semne că ceva nu este în regulă?
• ce ar putea face copilul tău înainte ca asta să nu mai poată face?
• cât de grave sunt semnele și simptomele copilului dumneavoastră? Se agravează progresiv?
• există ceva care pare să îmbunătățească simptomele copilului dumneavoastră?
• există ceva care pare să înrăutățească simptomele copilului tău?

medicul vă va pune întrebări suplimentare pe baza răspunsurilor dvs. și a simptomelor și nevoilor copilului. Pregătirea și anticiparea întrebărilor vă vor ajuta să profitați la maximum de consultarea dvs.