você está confiante no diagnóstico?
o Que você deve estar alerta para a história
O paciente típico com folga anágena cabelo síndrome é um jovem, saudável, justo menina de cabelos, visto com seus pais sobre a preocupação de que seu cabelo “não crescer” ou “raramente precisa ser cortado” (Figura 1). As meninas com síndrome predominam sobre os meninos (6:1 a 36:1), e pacientes com cabelos loiros e castanhos claros predominam sobre aqueles com cabelos escuros. O início é tipicamente entre 3 e 6 anos. No entanto, os indivíduos afetados abrangem uma ampla gama de idades, incluindo adultos.
de acordo com Olsen e colegas, as preocupações com o cabelo nesta síndrome podem seguir 3 padrões: cabelo fino, esparso e fino (apresentação tipo A), cabelo incontrolável e indisciplinado (apresentação Tipo B) ou cabelo que está caindo (apresentação Tipo C). As apresentações tipo A E Tipo B são mais comumente vistas em crianças, enquanto a apresentação Tipo C é mais comumente vista em adultos.
a história adicional pode revelar que o cabelo da criança é extraído sem dor em aglomerados sempre que é inadvertidamente puxado por outras crianças ou irmãos durante o jogo normal. Além disso, o cabelo pode ser perdido no couro cabeludo occipital por esfregar a cabeça no travesseiro à noite. O cabelo cresce rapidamente nessas áreas, e áreas permanentemente carecas não são vistas. Os pais também podem relatar que o cabelo da criança está seco, sem brilho e sem luxúria. Uma história familiar de síndrome do cabelo anágeno solto pode estar presente, mas isso não é comum.
achados Característicos no exame físico
Pacientes com folga anágena cabelo síndrome têm um espectro de achados no exame físico. A densidade do cabelo pode ser reduzida, seja difusamente ou em áreas localizadas do couro cabeludo. Áreas completamente carecas, no entanto, não são uma característica dessa síndrome. O vértice e o couro cabeludo occipital são locais frequentes de perda de cabelo. O cabelo no occipital também pode ser considerado áspero e pegajoso e não ficar plano. Os cabelos podem não ter brilho e as extremidades distais podem ter comprimentos irregulares.
não há inflamação do couro cabeludo ou cicatrizes. As sobrancelhas, cílios e pêlos do corpo são normalmente normais. Não há fragilidade do cabelo ou quebra do cabelo. Os dentes, unhas e pele são normais.
resultados esperados de estudos diagnósticos
um teste pull é um componente essencial da avaliação e deve ser realizado em várias áreas do couro cabeludo. Os cabelos extraídos são examinados mais com microscopia de luz e, se necessário, também por microscopia eletrônica. Normalmente, em indivíduos saudáveis que não têm a síndrome do cabelo anágeno solto, menos de 5 Cabelos telogênicos e nenhum cabelo anágeno são extraídos pelo teste de tração. Em pacientes com a síndrome, um teste de tração resulta na extração de 3 a 20 cabelos anágenos de aparência anormal e raramente alguns cabelos telogênicos também (Figura 2, Figura 3).
Figura 1.
síndrome anágena solta. Os pais se preocupavam que o cabelo da criança não crescesse mais do que o mostrado.
Figura 2.
cabelo anágeno Normal. (Cortesia de Bryan Anderson, MD)
Figura 3.
cabelo telógeno Normal. (Cortesia de Bryan Anderson, MD)
a morfologia dos cabelos anágenos extraídos é anormal. Por microscopia de luz, os cabelos anágenos extraídos não possuem a bainha da raiz interna e externa e mostram uma cutícula irritada distal ao bulbo capilar. A aparência da cutícula com babados se assemelha a uma “meia amassada” que cai ao redor dos tornozelos (Figura 4). A aparência do eixo do cabelo se assemelha a um” taco de golfe ” porque o bulbo capilar freqüentemente aparece em um ângulo agudo em relação ao eixo do cabelo, e não no ângulo normal de 180 graus.
Figura 4.
anormalidade do eixo do cabelo na síndrome anágena solta. O bulbo capilar é orientado em um ângulo agudo em relação ao eixo do cabelo. Uma cutícula com babados, semelhante a uma meia amassada, pode ser vista no cabelo à direita. (Cortesia de Vera Price, MD)
a microscopia eletrônica não é necessária para o diagnóstico da síndrome do cabelo anágeno solto, mas mostrará que uma proporção dos fios de cabelo tem uma forma anormal com sulcos, sulcos e torção. Isso leva a cabelos de forma irregular na seção transversal. Muitas descobertas são semelhantes às mudanças observadas na síndrome do cabelo não penteável. Mirmirani, Uno e Price identificaram várias alterações ultraestruturais na bainha da raiz interna por microscopia eletrônica, incluindo edema intercelular na camada de Huxley e disqueratose de células na camada de Henle e cutícula.
o teste de tração capilar em um determinado paciente com síndrome do cabelo anágeno solto pode ser negativo em algumas ocasiões e positivo em outros. Portanto, um único teste de tração negativa não descarta o diagnóstico da síndrome do cabelo anágeno solto. Além disso, agora é reconhecido que os cabelos anágenos extraíveis (soltos) não são uma característica patognomônica da síndrome do cabelo anágeno solto e podem ser encontrados normalmente. Aproximadamente 60% das crianças e 2% a 14% dos adultos normalmente têm um a dois cabelos anágenos soltos extraíveis pelo teste de tração.
como resultado, Tosti e colegas propuseram que o diagnóstico da síndrome anágena solta deve incluir a extração de mais de 10 pêlos anágenos no teste de tração. Este corte pode ser excessivamente restritivo e certamente qualquer número de pêlos anágenos maiores que três é anormal. O exame do couro cabeludo de adolescentes e adultos com síndrome do cabelo anágeno solto pode revelar cabelos mais grossos e longos do que as crianças afetadas. No entanto, o teste de tração continua a mostrar pêlos Angen soltos extraíveis.
além do teste de tração, a técnica de arranque forçado (tricograma) às vezes é realizada para fornecer informações diagnósticas adicionais. Um tricograma é obtido pela extração forçada de 50 a 100 cabelos usando um grampo de ponta de borracha ou hemostato. Na síndrome do cabelo anágeno solto, o tricograma mostrará pelo menos 70% a 80% de cabelos anágenos soltos e a proporção de cabelos anágenos é frequentemente mais próxima de 100%. A obtenção de um tricograma é dolorosa e, portanto, raramente realizada em crianças.
uma biópsia não é necessária para o diagnóstico, mas mostrará uma alopecia não inflamatória e não cicatricial. O exame de seções histológicas usando luz e microscopia eletrônica mostra falta de coesão entre várias camadas do folículo piloso, bem como dentro das camadas da bainha da raiz interna e da bainha da raiz externa.
um achado característico é a queratinização prematura da bainha da raiz interna nas camadas de Henle e Huxley. Isso é proposto para levar a uma adesão anormal entre a cutícula da bainha da raiz interna e a cutícula da haste do cabelo e, por sua vez, a formação de uma fenda entre as duas áreas. Há também a formação de disco e Fenda celular dentro da bainha da raiz externa e entre a bainha da raiz externa e interna.
confirmação do diagnóstico
a síndrome do anágeno solto pode ser confundida com alopecia areata, tricotilomania, eflúvio telógeno e raramente outras causas, como síndrome do anágeno curto e ingestão tóxica. Uma história cuidadosamente obtida junto com a dermatoscopia do couro cabeludo e o exame dos cabelos extraídos do teste de tração ajudarão a distinguir essas condições.
Alopecia areata pode se apresentar como queda difusa de cabelo que imita a síndrome do cabelo anágeno solto ou pode se apresentar como áreas Circunscritas de perda completa de cabelo. O teste de tração em áreas de alopecia areata ativa mostrará Cabelos telogênicos, bem como cabelos anágenos distróficos contendo uma bainha de raiz. A dermatoscopia pode revelar cabelos com pontos de exclamação, pontos amarelos, pontos pretos e cabelos vellus.
uma biópsia por punção da alopecia areata precoce pode revelar inflamação peribulbar, que não é encontrada nas biópsias não inflamatórias de pacientes com síndrome do cabelo anágeno solto. Além disso, algumas formas de alopecia areata mostram áreas completamente sem pêlos, que não são uma característica da síndrome do cabelo anágeno solto.
na tricotilomania, o teste de tração é negativo para os cabelos anágenos e o tricograma mostra as bainhas da raiz interna ao redor dos cabelos anágenos extraídos. As características dermoscópicas da tricotilomania, como cabelos fraturados e pontos pretos, não são vistas na síndrome do cabelo anágeno solto.
no eflúvio telógeno, os cabelos extraídos de um teste de tração são cabelos telogênicos, em vez de cabelos anágenos distróficos.
pacientes com síndrome de anágena curta também têm dificuldade em cultivar cabelos longos e raramente precisam de um corte de cabelo. No entanto, os cabelos anágenos distróficos (soltos) não estão presentes na síndrome anágena curta.A ingestão tóxica em crianças também deve ser considerada no diagnóstico diferencial, especialmente se a perda de cabelo for acompanhada por outros sinais ou sintomas, como dor abdominal, perda de peso, irritabilidade ou dificuldades de aprendizagem ou alterações comportamentais. Um histórico cuidadosamente obtido será útil para avaliar a exposição a substâncias tóxicas. Embora a overdose de drogas possa levar a uma doença aguda e possivelmente a um eflúvio telógeno subsequente, a exposição crônica de alto nível a metais como chumbo ou arsênico também pode causar perda de cabelo. Níveis elevados desses metais podem ser detectados no soro
quem está em risco de desenvolver esta doença?
a síndrome do cabelo anágeno solto é provavelmente subdiagnosticada e subnotificada. Sinclair e colegas estimaram a incidência anual em aproximadamente dois casos por milhão de indivíduos, mas a verdadeira incidência pode ser maior. Vários estudos indicam uma idade média de início de 3 a 6 anos. Embora as meninas sejam mais comumente afetadas do que os meninos, (proporção 6:1 a 36:1), a síndrome pode ser subdiagnosticada em meninos por causa de seus penteados tradicionalmente mais curtos.
outros fatores de risco incluem fundo caucasiano e cabelo de cor clara, especialmente loiro e castanho claro. Como alguns casos são herdados em um padrão autossômico dominante com penetrância variável, crianças de adultos com síndrome anágena solta também correm o risco de desenvolver essa condição.
Qual é a Causa da doença?
etiologia
a causa exata permanece desconhecida. Há ancoragem defeituosa de cabelos anágenos, o que faz com que eles sejam facilmente e sem dor extraídos do couro cabeludo. A ancoragem defeituosa ocorre devido à adesão anormal entre a haste do cabelo e a bainha da raiz interna. A adesão defeituosa entre a bainha da raiz externa e a bainha da raiz interna também pode ser contributiva em alguns pacientes.
Fisiopatologia
um dos achados mais consistentes é a queratinização anormal e prematura da bainha da raiz interna. Isso leva a uma fraca coesão entre a haste do cabelo e a bainha da raiz interna. A cutícula em si é babados, e isso resulta em bloqueio defeituoso entre o eixo do cabelo e bainha da raiz interna. A síndrome pode ser cíclica em atividade porque regiões normais e anormais do folículo piloso podem ser vistas no mesmo paciente.
as mutações da Citoqueratina na bainha radicular interna Ou Externa podem contribuir para a patogênese da síndrome do cabelo anágeno solto. Mutações no gene K6HF, encontrado na camada companheira da bainha da raiz externa, foram identificadas em 3 das 9 famílias com síndrome do cabelo anágeno solto. Outras mutações de queratina, incluindo o gene K6IRS1 localizado na bainha da raiz interna, também podem desempenhar um papel.
a má aderência do folículo piloso à bainha da raiz interna pode levar a uma duração encurtada da fase anágena. Clinicamente, isso pode levar à incapacidade de crescer cabelos longos. A taxa de crescimento real dos cabelos pode ser normal, mas isso continua a ser totalmente avaliado.
implicações sistêmicas e complicações
a síndrome do cabelo anágeno solto é geralmente um fenômeno isolado que ocorre em crianças saudáveis com crescimento e desenvolvimento normais. No entanto, a síndrome tem sido relatada em associação com vários hereditária e distúrbios de desenvolvimento, incluindo Noonan-como síndrome, coloboma ocular síndrome, trichorhinophalangeal síndrome, alopecia areata, unhas patela síndrome, hypohidrotic displasia ectodermal, ectrodactyly-displasia ectodermal clefting síndrome, a síndrome da imunodeficiência adquirida, difuso ou parcial wooly cabelo síndrome, colobomas com dismorfismo facial recursos, uncombable cabelo síndrome e neurofibromatose.
é possível que algumas dessas associações sejam coincidentes. No entanto, para alguns, como a síndrome do tipo Noonan com cabelo anágeno solto, mutações genéticas específicas (ou seja, SHOC2) foram consistentemente identificadas em pacientes afetados.
as opções de tratamento
as opções de tratamento para a síndrome anágena solta estão resumidas na tabela I.
tabela I.
| Categoria Tratamento | Opções |
| Tratamentos Médicos Tópica | Minoxidil |
| Tratamentos Médicos – Sistêmica | Nenhum |
| Tratamentos Cirúrgicos | Nenhum |
| Tratamentos Físicos | Nenhum |
Ótima Abordagem Terapêutica para esta Doença
No momento, não há nenhuma cura para a perda anágena cabelo síndrome, e não se sabe se o tratamento pode alterar o curso. A garantia e a educação são um componente essencial da gestão do paciente.
os pacientes devem ser avisados de que o comprimento, a espessura, a força e a densidade do cabelo geralmente melhoram com o tempo, e isso é acompanhado pelo escurecimento do cabelo. Muitos pacientes apresentam melhora aos 8 ou 9 anos de idade. Apesar disso, muitos pacientes continuam a ter cabelos facilmente extraíveis na idade adulta, embora em menor grau do que os encontrados na infância.
os pacientes devem ser aconselhados a serem gentis ao lavar e escovar para evitar a extração de pêlos. Os pacientes também devem ser aconselhados a evitar práticas traumáticas de cuidados com os cabelos, como trança excessiva. A aplicação tópica duas vezes ao dia de 5% de minoxidil é frequentemente usada no tratamento da síndrome do cabelo anágeno solto, dada a sua capacidade teórica de prolongar o ciclo do cabelo na fase anágena. A evidência de sua eficácia nesta condição é fraca, mas pode ajudar uma proporção de indivíduos.
manejo do paciente
a garantia é o aspecto mais importante do manejo do paciente. Pacientes e pais devem ter certeza de que geralmente há algum grau de melhora cosmeticamente significativa ao longo do tempo.
Clínicos Inusitados Cenários a Considerar na Gestão do Paciente
Embora a maioria dos casos não associados com outras anomalias, solta anágena síndrome foi relatada como parte de muitas síndromes genéticas, incluindo Noonan-como síndrome, coloboma ocular síndrome, trichorhinophalangeal síndrome da unha patela síndrome, hypohidrotic displasia ectodermal, ectrodactyly-displasia ectodermal clefting síndrome, difuso ou parcial wooly cabelo síndrome, colobomas com dismorfismo facial recursos, uncombable cabelo síndrome e neurofibromatose. Uma consulta genética pode ser apropriada para qualquer desses casos.
Qual é a evidência?
Baden, HP, Kvedar, JC, Magro, CM. “Cabelo anágeno solto como causa de perda de cabelo hereditária em crianças”. Arch Dermatol. volume. 128. 1992. pp. 1349-53. (Quatorze pacientes com síndrome anágena solta em três famílias foram estudados. Usando microscopia de luz e elétrons, os autores mostraram que houve desadesão entre todas as camadas do folículo piloso, bem como dentro de algumas das camadas. Foi observada queratinização prematura da bainha da raiz interna. Os autores postularam que a síndrome do cabelo anágeno solto tem uma herança autossômica dominante com expressão variável. Eles propuseram que a síndrome era cíclica em atividade, uma vez que regiões normais e anormais da haste capilar podiam ser vistas no mesmo folículo piloso.)
Chapalain, V, Winter, H, Langbein, L, Le Roy, JM, Labrèze, C, Nikolic, M. “is loose anagen hair syndrome a keratin disorder? Um estudo clínico e molecular”. Arch Dermatol. volume. 138. 2002. pp. 501-6. (Os autores mostraram que a queratina da camada companheira, K6HF, foi mutada em 3 de 9 pacientes com síndrome do cabelo anágeno solto. Este estudo forneceu algumas das primeiras evidências genéticas sobre uma possível causa contribuinte para a síndrome do cabelo anágeno solto. Os autores também relataram que minoxidil 5% loção foi útil em 7 de 11 pacientes quando usado por 1 a 12 meses.)
Cordeddu, V, Di Schiavi, E, Pennacchio, LA, Ma’Ayan, a, Sarkozy, a, Fodale, V. “Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein n-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair”. Nat Genet. volume. 41. 2009. p. 1022-6. (Embora as associações sistêmicas entre pacientes com síndrome anágena solta não sejam comuns, a síndrome do tipo Noonan com cabelo anágeno solto está entre as associações sistêmicas mais comumente relatadas. Os autores estudaram 25 pacientes com síndrome do tipo Noonan com cabelo anágeno solto e mostraram que uma única mutação missense no SHOC2 estava associada à síndrome. A mutação introduz um local de N-miristoilação em SHOC2, que por sua vez tem como alvo a membrana plasmática. Isso pode facilitar a ativação da via de transdução de sinal de proteína quinase ativada por mitogênio.)
Hamm, H, Traupe, H. “Loose anagen hair of childhood: the phenomenon of easily pluckable hair”. J Am Acad Dermatol. volume. 20. 1989. pp. 242-8. (Os autores descrevem dois meninos, 4 e 9 anos de idade, com síndrome do cabelo anágeno solto. Como a síndrome só havia sido observada em crianças quando o artigo foi publicado, os autores propuseram o nome cabelo anágeno solto da infância. Os resultados deste estudo precoce confirmaram os de outros, ou seja, uma predominância de pêlos anágenos (98% a 100 %) no tricograma. Os autores mostraram depressões longitudinais e a torção das fibras capilares foi observada por microscopia de luz e eletrônica.)
Mirmirani, P, Uno, h, Price, V. ” Bainha anormal da raiz interna do folículo piloso na síndrome anágena solta. Um estudo ultraestrutural”. J Am Acad Dermatol. volume. 64. 2011. pp. 129-34. (Os autores realizaram microscopia de luz e eletrônica em amostras de biópsia de quatro pacientes com síndrome anágena solta. As principais alterações patológicas foram identificadas na bainha da raiz interna.)
Nodl, F, Zaun, H, Zinn, KH. “Gesteigerte Epilierbarkeit von Anagenhaaren bei Kindern als Folge eines Reifungsdefekts der Follikel mit gestorter Verhaftung von Haarschaft und Wurzelscheiden”. Das Phanomen der leicht ausziehbaren Haare. Akt Dermatol. volume. 12. 1986. pp. 55-7. (Junto com as observações de Price e Gummer, e Hamm e Traupe, esta foi uma das primeiras descrições da síndrome do cabelo anágeno solto. Os autores alemães chamaram a condição de fenômeno de “leicht ausziehbaren Haare” ou ” cabelo facilmente extraível.”Semelhante a Price e Gummer, esses autores também mostraram queratinização prematura da bainha da raiz interna em biópsias de pacientes afetados.)
Olsen, EA, Bettencourt, MS, Cote, NL. “A presença de cabelos anágenos soltos obtidos por puxar o cabelo na população normal”. J Investig Dermatol Symp Proc. volume. 4. 1999. pp. 258-60. (Os autores avaliaram os resultados dos testes de tração capilar em 110 indivíduos normais com idade entre 6 meses e 83 anos. Os cabelos anágenos soltos estavam presentes em 61% das crianças saudáveis com idade inferior a 10 anos. No entanto, o número total de cabelos anágenos soltos obtidos pelo teste de tração foi consideravelmente menor do que o número de cabelos extraídos em pacientes com síndrome do cabelo anágeno solto. Olsen e seus colegas definiram as três apresentações clínicas da síndrome do cabelo anágeno solto: Tipo A , Tipo B e tipo C.)
preço, VH, Gummer, CL. “Síndrome anágena solta”. J Am Acad Dermatol. volume. 20. 1989. pp. 249-56. (As características clínicas de 27 pacientes com síndrome do cabelo anágeno solto foram descritas com atenção às diferenças entre crianças e adultos. Os autores também mostraram usando luz e microscopia eletrônica que os cabelos anágenos distorcidos careciam de bainhas de raiz interna e externa. Por histologia, eles mostraram que houve queratinização prematura na bainha da raiz interna e levantaram a hipótese de que isso contribuiu para a coesão anormal entre a bainha da raiz interna e a haste do cabelo. A síndrome foi proposta para ser herdada em alguns casos.)
Sinclair, R, Cargnello, J, Chow, CW. “Síndrome anágena solta”. Exp Dermatol. volume. 8. 1999. pp. 297-8. (O estudo consistiu em uma revisão retrospectiva de 43 casos de síndrome anágena solta observados durante um período de 4 anos. Com base em seus padrões de referência, os autores estimaram a incidência da síndrome do cabelo anágeno solto em 2 a 2,5 casos por milhão por ano. Neste estudo, a proporção Mulher-homem foi de 6:1 e a média de idade de apresentação foi de 6,24 anos. Dos 29 pacientes estudados em detalhes, 24 tinham cabelos loiros, 4 tinham marrom claro e 1 tinham preto. O acompanhamento de 24 pacientes por uma média de 2,6 anos mostrou que muitos melhoraram com a idade de 8 anos.)
Tosti, a, Peluso, AM, Miciali, C, Venturo, N, Patrizi, A, Fanti, PA. “Cabelo anágeno solto”. Arch Dermatol. volume. 133. 1997. pp. 1089-93. (Quatorze crianças e cinco adultos com síndrome de anágena solta foram avaliados durante um período de 7 anos. Os autores definiram a síndrome anágena solta pela presença de mais de 10 pêlos anágenos em um teste de tração e mais de 80% de pêlos anágenos extraíveis no tricograma.)
Zaun, H. “síndrome do cabelo frouxamente ligado na infância”. Dermatologia Pediátrica: avanços no diagnóstico e tratamento. 1984. pp. 64-5. (O autor forneceu a primeira descrição da síndrome do cabelo anágeno solto em uma menina de cabelos louros de 6 anos que apresentou queda de cabelo.)
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