przypadek: zgłaszamy 21-letniego mężczyznę ze słabą ostrością wzroku co najmniej od 9 roku życia, kiedy zauważono, że ma zaznaczone bańki nerwu wzrokowego i duże krążki wzrokowe. Podejrzewano jaskrę i rozpoczęto leczenie. Rezonans magnetyczny mózgu w wieku 10 lat był w normie. W wieku 13 lat podjął pracę w neuro-okulistyce w naszej placówce. Jego ostrość wzroku nie była korygowana przy refrakcji, testy Ishihary wykryły problemy z rozróżnianiem kolorów, a ciśnienie wewnątrzgałkowe było w normie (bez oznak jaskry w lampie szczelinowej). Fundoskopia ujawniła obustronny zanik nerwu wzrokowego i plamistość oka. Optyczna tomografia koherentna mierzona symetrycznymi warstwami włókien nerwowych siatkówki bez przerzedzenia ogniskowego. Badania pola widzenia wykryły obustronne mroczki Centralne. Elektroretinografia mierzyła zmniejszoną odpowiedź stożka. Powtórz MRI mózgu w wieku 17 wizualizowane móżdżku i zaniku pnia mózgu.
w wieku 20 lat został skierowany do naszego oddziału z powodu trudności w chodzeniu i koordynacji. Badanie wykazało powolne sakkady, oczopląs pionowy, okulistę, skanowaną mowę, ataksję wyrostka robaczkowego i dysmetrię oraz szeroki chód.
nie był znany w rodzinie ataksja lub utrata wzroku. Genetyczny panel SCA wykrył 58 powtórzeń CAG w genie ATXN7, potwierdzając diagnozę SCA7. Rozpoczęto podawanie ryluzolu w dawce 50 mg dwa razy na dobę, objawy nadal postępują.