Er Du Sikker På Diagnosen?
hva du bør være oppmerksom på i historien
den typiske pasienten med løs anagen hårsyndrom er en ung, sunn, lyshåret jente, sett med foreldrene sine om bekymringen for at håret «ikke vokser lenge «eller» sjelden trenger å bli kuttet» (Figur 1). Jenter med syndromet dominerer over gutter (6:1 til 36:1), og pasienter med blondt og lysebrunt hår dominerer over de med mørkfarget hår. Utbruddet er vanligvis mellom 3 og 6 år. Men berørte personer spenner over et bredt spekter av aldre, inkludert voksne.
Ifølge Olsen og kolleger kan bekymringer om hår i dette syndromet følge 3 mønstre: hår som er tynt, sparsomt og fint (type a-presentasjon), hår som er uhåndterlig Og uregjerlig (Type B-presentasjon), eller hår som er shedding (Type C-presentasjon). Type a-og Type B-presentasjoner er vanligst sett hos barn, mens Type C-presentasjonen er vanligst sett hos voksne.
Ytterligere historie kan avsløre at barnets hår er smertefritt ekstrahert i klumper når det utilsiktet trekkes av andre barn eller søsken under normal lek. Videre kan håret gå tapt i occipital hodebunnen fra å gni hodet på puten om natten. Håret vokser raskt tilbake i disse områdene, og permanent skallede områder blir ikke sett. Foreldre kan også rapportere at barnets hår er tørt, kjedelig og lustreløst. En familiehistorie med løs anagen hår syndrom kan være til stede, men dette er ikke vanlig.
Karakteristiske funn ved fysisk undersøkelse
Pasienter med løs anagen hårsyndrom har et spekter av funn ved fysisk undersøkelse. Hårtettheten kan reduseres, enten diffust eller i lokaliserte områder av hodebunnen. Helt skallede områder er imidlertid ikke en funksjon av dette syndromet. Vertex og occipital hodebunnen er hyppige steder av hårtap. Hår i nakkestøtten kan også bemerkes å være grovt og klebrig og ikke ligge flatt. Hårene kan mangle glans og de distale endene kan observeres å være av ujevne lengder.
det er ingen hodebunnsbetennelse eller arrdannelse. Øyenbryn, øyevipper og kroppshår er vanligvis normalt. Det er ingen hårfraghet eller hårbrudd. Tenner, negler og hud er normale.
Forventede resultater av diagnostiske studier
en trekktest er en viktig del av evalueringen og bør utføres fra flere områder av hodebunnen. Ekstraherte hår undersøkes videre med lysmikroskopi, og om nødvendig også ved elektronmikroskopi. Normalt, hos friske personer som ikke har løs anagen hår syndrom, mindre enn 5 telogen hår og ingen anagen hår er ekstrahert av pull test. Hos pasienter med syndromet resulterer en trekktest i ekstraksjon av 3 til 20 unormale anagenhår og sjelden noen telogenhår også (Figur 2, Figur 3).
Figur 1.
Løs anagen syndrom. Foreldre bekymret for at barnets hår ikke ville vokse lenger enn det som er vist.
Figur 2.
Normalt anagen hår. (Høflighet Av Bryan Anderson, MD)
Figur 3.
Normal telogen hår. (Høflighet Av Bryan Anderson, MD)
morfologien til de ekstraherte anagene hårene er unormal. Ved lysmikroskopi mangler de ekstraherte anagene hårene både den indre og ytre rotkappen og viser en rufflet kutikula distal for hårpæren. Utseendet til den ruffede kutiklen ligner en «krøllet sokk» som faller ned rundt anklene (Figur 4). Utseendet på håret akselen ligner en «golf club» fordi håret pære ofte vises i en spiss vinkel til håret i stedet for i normal vinkel på 180 grader.
Figur 4.
Hårakselabnormalitet i løs anagen syndrom. Hårpæren er orientert i skarp vinkel mot hårakselen. En ruffet kutikula, som ligner en krøllet sokk, kan ses i håret til høyre. (Høflighet Av Vera Price, MD)
Elektronmikroskopi er ikke nødvendig for diagnostisering av løs anagen hår syndrom, men vil vise at en andel av håret aksler har en unormal form med riller, rygger og vridning. Dette fører til uregelmessig formede hår på tverrsnitt. Mange funn ligner endringene sett i uncombable hair syndrome. Mirmirani, Uno og Price identifiserte flere ultrastrukturelle endringer i den indre rotkappen ved elektronmikroskopi, inkludert intercellulært ødem I Huxley-laget og dyskeratose av celler I Henle-laget og kutikula.
hårtrekkstesten hos en gitt pasient med løs anagen hårsyndrom kan være negativ ved noen anledninger og positiv på andre. Derfor utelukker en enkelt negativ trekktest ikke diagnosen løs anagen hårsyndrom. Videre er det nå anerkjent at uttrekkbare (løse) anagenhår ikke er et patognomonisk trekk ved løs anagen hårsyndrom og kan finnes normalt. Omtrent 60% av barn og 2% til 14% av voksne har normalt en til to ekstraherbare løs anagen hår ved trekktesten.
Som et resultat foreslo Tosti og kollegaer at diagnosen løs anagen syndrom bør omfatte ekstraksjon av mer enn 10 anagen hår på trekkprøven. Dette cut-off kan være altfor restriktiv og sikkert en rekke anagen hår større enn tre er unormal. Hodebunnen undersøkelse av ungdom og voksne med løs anagen hår syndrom kan avsløre tykkere og lengre hår enn berørte barn. Trekkprøven fortsetter imidlertid å vise uttrekkbare løse angen-hår.
i tillegg til pull test, er tvunget nappe (trichogram) teknikken noen ganger utført for å gi ytterligere diagnostisk informasjon. Et trichogram oppnås ved kraftig utvinning av 50 til 100 hår ved hjelp av en gummi tippet klemme eller hemostat. I loose anagen hair syndrome vil trichogrammet vise minst 70% til 80% løs anagen hår og andelen anagen hår er ofte nærmere 100%. Å skaffe et trichogram er smertefullt, og utføres derfor sjelden hos barn.
en biopsi er ikke nødvendig for diagnosen, men vil vise en ikke-inflammatorisk, ikke-arrdannelse alopecia. Undersøkelse av histologiske seksjoner ved hjelp av lys og elektronmikroskopi viser mangel på kohesjon mellom ulike lag av hårsekken, så vel som i lag av den indre rot kappe og ytre rot kappe.
et karakteristisk funn er for tidlig keratinisering av den indre rotkappen i Henle-og Huxley-lagene. Dette foreslås å føre til unormal adhesjon mellom kutikula av den indre rotkappen og kutikula av hårakselen og i sin tur dannelse av et spalt mellom de to områdene. Det er også cellulær discohesion og spaltdannelse i ytre rotskjede og mellom ytre og indre rotskjede.
diagnose bekreftelse
Løs anagen syndrom kan forveksles med alopecia areata, trichotillomania, telogen effluvium og sjelden andre årsaker som kort anagen syndrom og giftig inntak. En nøye innhentet historie sammen med hodebunnen dermoscopy og undersøkelse av hår hentet fra pull test vil bidra til å skille disse forholdene.
Alopecia areata kan presentere som diffus hårtynning som etterligner løs anagen hårsyndrom, eller det kan presentere som begrensede områder med fullstendig hårtap. Trekktesten i områder med aktiv alopecia areata vil vise telogenhår så vel som dystrofiske anagenhår som inneholder en rotkappe. Dermoscopy kan avsløre utropstegn hår, gule prikker, svarte prikker, og vellus hår.
en slagbiopsi av tidlig alopecia areata kan avsløre peribulbar betennelse, som ikke er funnet i de ikke-inflammatoriske biopsiene fra pasienter med løs anagen hårsyndrom. I tillegg viser noen former for alopecia areata helt hårløse områder, som ikke er en funksjon av løs anagen hårsyndrom.
i trichotillomania er trekkprøven negativ for anagenhår, og trichogrammet viser indre rotkapper rundt ekstraherte anagenhår. Dermoscopic funksjoner av trichotillomania, som brukket hår og svarte prikker, er ikke sett i løs anagen hår syndrom.
i telogen effluvium er ekstraherte hår fra en trekktest telogenhår, i stedet for dystrofiske anagenhår.
Pasienter med kort anagen syndrom har også problemer med å vokse langt hår og trenger sjelden hårklipp. Imidlertid er dystrofiske (løse) anagenhår ikke tilstede i det korte anagen syndromet.
Giftig inntak hos barn må også vurderes i differensialdiagnosen, spesielt hvis hårtap ledsages av andre tegn eller symptomer som magesmerter, vekttap, irritabilitet eller lærevansker eller atferdsendringer. En nøye innhentet historie vil være nyttig for å vurdere eksponering for giftige stoffer. Selv om overdose kan føre til en akutt sykdom og muligens en påfølgende telogen effluvium, kronisk høyt nivå eksponering for metaller som bly eller arsen kan også føre til hårtap. Forhøyede nivåer av disse metallene kan påvises i serum
Hvem Er I Fare for Å Utvikle Denne Sykdommen?
Løst anagen hårsyndrom er sannsynligvis underdiagnostisert og underrapportert. Sinclair og kolleger anslått den årlige forekomsten til å være omtrent to tilfeller per million individer, men den sanne forekomsten kan være høyere. Flere studier indikerer en gjennomsnittsalder på 3 til 6 år. Selv om jenter er oftere rammet enn gutter, (forhold 6: 1 til 36: 1), kan syndromet være underdiagnostisert hos gutter på grunn av deres tradisjonelt kortere frisyrer.
andre risikofaktorer inkluderer Kaukasisk bakgrunn og lyst hår, spesielt blondt og lysebrunt. Fordi noen tilfeller er arvet i en autosomal dominant mønster med variabel penetrance, barn av voksne med løs anagen syndrom er også i fare for å utvikle denne tilstanden.
Hva Er Årsaken til Sykdommen?
Etiologi
den eksakte årsaken forblir ukjent. Det er defekt forankring av anagen hår, noe som får dem til å bli lett og smertefritt ekstrahert fra hodebunnen. Den defekte forankringen oppstår på grunn av unormal adhesjon mellom hårakselen og den indre rotkappen. Defekt adhesjon mellom ytre rotkappe og indre rotkappe kan også være medvirkende hos noen pasienter.
Patofysiologi
en av de mest konsistente funnene er unormal, for tidlig keratinisering av den indre rotkappen. Dette fører til dårlig sammenheng mellom hårakselen og den indre rotkappen. Skjellaget i seg selv er ruffled, og dette resulterer i defekt interlocking mellom hårskaftet og indre rotskjede. Syndromet kan være syklisk i aktivitet fordi normale og unormale områder av hårsekken kan sees i samme pasient.
Cytokeratinmutasjoner i indre eller ytre rotkappe kan bidra til patogenesen av løs anagen hårsyndrom. Mutasjoner I k6hf-genet, funnet i det ytre rotskjede ledsagerlaget, ble identifisert i 3 av 9 familier med løs anagen hårsyndrom. Andre keratinmutasjoner, inkludert k6irs1-genet som ligger i den indre rotkappen, kan også spille en rolle.
dårlig tilslutning av hårsekken til den indre rot kappe kan føre til en forkortet varighet av anagen fase. Klinisk kan dette føre til manglende evne til å vokse langt hår. Den faktiske veksten av hår kan være normal, men dette gjenstår å bli fullt ut evaluert.
Systemiske Implikasjoner Og Komplikasjoner
Løs anagen hårsyndrom er vanligvis et isolert fenomen som forekommer hos friske barn med normal vekst og utvikling. Syndromet er imidlertid rapportert i forbindelse med flere arvelige og utviklingsmessige lidelser, inkludert Noonan-lignende syndrom, okulært kolobomsyndrom, trichorhinophalangealt syndrom, alopecia areata, neglepatellasyndrom, hypohidrotisk ektodermal dysplasi, ectrodactyly-ectodermal dysplasi clefting syndrom, ervervet immunsviktsyndrom, diffust eller delvis ullen hår syndrom, colobomer med dysmorfiske ansiktstrekk, uncombable hår syndrom og nevrofibromatose.
det er mulig at noen av disse assosiasjonene er tilfeldige. For noen, For Eksempel Noonan-lignende syndrom med løs anagen hår, har spesifikke genmutasjoner (dvs.SHOC2) konsekvent blitt identifisert hos berørte pasienter.
Behandlingsalternativer
behandlingsalternativer for løs anagen syndrom er oppsummert I Tabellen I.
Tabell I.
| Behandlingskategori | Alternativer |
| Medisinske Behandlinger-Topisk | Minoxidil |
| Medisinsk Behandling-Systemisk | Ingen |
| Kirurgiske Behandlinger | Ingen |
| Fysiske Behandlinger | Ingen |
Optimal Terapeutisk Tilnærming For Denne Sykdommen
For tiden er det ingen kur for løs anagen hårsyndrom, og det er ikke kjent om noen behandling kan endre kurset. Trygghet og utdanning er en viktig del av pasientbehandlingen.
Pasienter bør informeres om at hårlengde, tykkelse, styrke og tetthet generelt forbedres over tid, og dette ledsages av mørkere hår. Mange pasienter viser forbedring ved 8 eller 9 år. Til tross for dette fortsetter mange pasienter å ha lett ekstraherbart hår i voksen alder, om enn i mindre grad enn i barndommen.
Pasienter bør rådes til å være forsiktige ved sjamponering og stell for å unngå å trekke ut hår. Pasienter bør også rådes til å unngå traumatisk hårpleie praksis, for eksempel overdreven pyntebånd. To ganger daglig lokal applikasjon av 5% minoxidil er ofte brukt i behandling av løs anagen hår syndrom gitt sin teoretiske evne til å forlenge håret sykling i anagen fase. Beviset for effektiviteten i denne tilstanden er svak, men det kan hjelpe en andel av individer.
Pasientbehandling
Trygghet er det viktigste aspektet ved pasientbehandling. Pasienter og foreldre bør være forsikret om at det vanligvis er en viss kosmetisk signifikant forbedring over tid.
Uvanlige Kliniske Scenarier å Vurdere I Pasientbehandling
selv om de fleste tilfellene ikke er forbundet med andre anomalier, er det løse anagen-syndromet rapportert som en del av mange genetiske syndromer, inkludert Noonan-lignende syndrom, okulært kolobomsyndrom, trichorhinophalangealt syndrom, neglepatellasyndrom, hypohidrotisk ektodermal dysplasi, ectrodactyly-ectodermal dysplasi clefting syndrom, diffus eller delvis ullen hår syndrom, colobomer med dysmorfe ansiktstrekk, uncombable hår syndrom Og Nevrofibromatose. En genetisk konsultasjon kan være hensiktsmessig for slike tilfeller.
Hva Er Bevisene?
Baden, HK, Kvedar, JC, Magro, CM. «Løs anagen hår som årsak til arvelig hårtap hos barn». Arch Dermatol. vol. 128. 1992. s. 1349-53. (Fjorten pasienter med løs anagen syndrom over tre familier ble studert. Ved hjelp av lys-og elektronmikroskopi viste forfatterne at det var disadhesion mellom alle lagene i hårsekkelen, så vel som i noen av lagene. For tidlig keratinisering av den indre rotkappen ble observert. Forfatterne postulerte at løs anagen hårsyndrom har en autosomal dominant arv med variabelt uttrykk. De foreslo at syndromet var syklisk i aktivitet siden normale og unormale områder av hårakselen kunne ses i samme hårsekk.)
Chapalain, V, Vinter, H, Langbein, L, Le Roy, JM, Labrè, C, Nikolic, M. «er løs anagen hår syndrom en keratin lidelse? En klinisk og molekylær studie». Arch Dermatol. vol. 138. 2002. s. 501-6. (Forfatterne viste at ledsagerkeratin, K6HF, ble mutert hos 3 av 9 pasienter med løs anagen hårsyndrom. Denne studien ga noen av de første genetiske bevisene for en mulig medvirkende årsak til løs anagen hårsyndrom. Forfatterne rapporterte også at minoxidil 5% lotion var nyttig i 7 av 11 pasienter når de brukes i 1 til 12 måneder.)
Cordeddu, V, Di Schiavi, E, Pennacchio, LA, Ma ‘ ayan, A, Sarkozy, A, Fodale, V. «Mutasjon AV SHOC2 fremmer avvikende protein N-myristoylation og forårsaker Noonan-lignende syndrom med løs anagen hår». Nat Genet. vol. 41. 2009. pp. 1022-6. (Selv om systemiske assosiasjoner blant pasienter med løs anagen syndrom ikke er vanlige, Er Noonan-lignende syndrom med løs anagen hår blant de vanligst rapporterte systemiske assosiasjonene. Forfatterne studerte 25 pasienter Med Noonan – lignende syndrom med løs anagen hår og viste at en enkelt missense mutasjon I SHOC2 var assosiert med syndromet. Mutasjonen introduserer Et n-myristoylasjonssted I SHOC2, som igjen retter seg mot plasmamembranen. Dette kan lette aktiveringen av den mitogenaktiverte proteinkinasesignaltransduksjonsveien.)
Hamm, H, Traupe, H. «Løs anagen hår av barndommen: fenomenet lett plukkbart hår». J Am Acad Dermatol. vol. 20. 1989. s. 242-8. (Forfatterne beskriver to gutter, alder 4 og 9 år, med løs anagen hårsyndrom. Fordi syndromet bare ble observert hos barn da artikkelen ble publisert, foreslo forfatterne navnet loose anagen hair of childhood. Resultatene av denne tidlige studien bekreftet de andre, nemlig en overvekt av anagenhår (98% til 100 %) på trichogrammet. Forfatterne viste langsgående depressioner, og vridning av hårfibrene ble observert ved bruk av lys – og elektronmikroskopi.)
Mirmirani, P, Uno, H, Pris, V. «Unormal indre rot skjede av hårsekken i løs anagen syndrom. En ultrastrukturstudie». J Am Acad Dermatol. vol. 64. 2011. s. 129-34. (Forfatterne utførte lys – og elektronmikroskopi på biopsiprøver fra fire pasienter med løs anagen syndrom. De store patologiske endringene ble identifisert i den indre rotkappen.)
Nodl, F, Zaun, H, Zinn, KH. «Den Første Epilierbarkeit von Anagenhaaren bei Kindern als Folge eines Reifungsdefekts der Follikel mit gestorter Verhaftung von Haarschaft und Wurzelscheiden». Dette Er Den største Byen I Verden. Akt Dermatol. vol. 12. 1986. s. 55-7. (Sammen med observasjonene Av Price Og Gummer, Og Hamm Og Traupe, var dette en av de tidligste beskrivelsene av løs anagen hårsyndrom. De tyske forfatterne kalte tilstanden fenomenet «leicht ausziehbaren Haare «eller» lett ekstraherbart hår.»I likhet Med Pris Og Gummer viste disse forfatterne også for tidlig keratinisering av den indre rotkappen i biopsier av berørte pasienter.)
Olsen, EA, BETTENCOURT, MS, Cote, NL. «Tilstedeværelsen av løs anagen hår oppnådd av hårtrekk i den normale befolkningen». J Investig Dermatol Symp Proc. vol. 4. 1999. s. 258-60. (Forfatterne evaluerte resultatene av hårtrekkstester i 110 normale fag i alderen fra 6 måneder til 83 år. Løs anagen hår var tilstede hos 61% av friske barn under 10 år. Det totale antallet løs anagen hår oppnådd ved trekktest var imidlertid betydelig mindre enn antall hår ekstrahert hos pasienter med løs anagen hårsyndrom. Olsen og kollegaer definerte de tre kliniske presentasjonene av løs anagen hårsyndrom: Type A, Type B og Type C .)
Pris, VH, Gummer, CL. «Løs anagen syndrom». J Am Acad Dermatol. vol. 20. 1989. s. 249-56. (De kliniske egenskapene til 27 pasienter med løs anagen hårsyndrom ble beskrevet med hensyn til forskjeller mellom barn og voksne. Forfatterne viste også ved hjelp av lys – og elektronmikroskopi at de forvrengte anagene hårene manglet indre og ytre rotkapper. Ved histologi viste de at det var for tidlig keratinisering i den indre rotkappen og antydet at dette bidro til den unormale kohesjonen mellom den indre rotkappen og hårakselen. Syndromet ble foreslått å være arvet i noen tilfeller.)
Sinclair, R, Cargnello, J, Chow, CW. «Løs anagen syndrom». Exp Dermatol. vol. 8. 1999. s. 297-8. (Studien besto av en retrospektiv gjennomgang av 43 tilfeller av løs anagen syndrom sett over en 4-års periode. Basert på henvisningsmønstrene estimerte forfatterne forekomsten av løs anagen hårsyndrom til å være 2 til 2,5 tilfeller per million per år. I denne studien var forholdet mellom kvinne og mann 6: 1 og gjennomsnittsalderen for presentasjon var 6,24 år. Av 29 pasienter som ble studert i detalj, hadde 24 blondt hår, 4 hadde lysebrunt og 1 hadde svart. Oppfølging av 24 pasienter i gjennomsnitt 2,6 år viste at mange forbedret seg ved 8 års alder.)
Tosti, A, Peluso, AM, Misciali, C, Venturo, N, Patrizi, A, Fanti, PA. «Løs anagen hår». Arch Dermatol. vol. 133. 1997. s. 1089-93. (Fjorten barn og fem voksne med løs anagen syndrom ble evaluert over en 7-års periode. Forfatterne definerte løs anagen syndrom ved tilstedeværelse av mer enn 10 anagen hår på en trekktest og mer enn 80% ekstraherbare anagen hår på trichogrammet.)
Zaun, H. «Syndrom av løst festet hår i barndommen». Pediatrisk dermatologi: fremskritt innen diagnose og behandling. 1984. s.64-5. (Forfatteren ga den første beskrivelsen av løs anagen hårsyndrom i en 6 år gammel, rettferdig jente som presenterte hårtynning.)
Copyright © 2017, 2013 Beslutningsstøtte I Medisin, LLC. Alle rettigheter reservert.
ingen sponsor eller annonsør har deltatt i, godkjent eller betalt for innholdet levert Av Decision Support IN Medicine LLC. Det Lisensierte Innholdet tilhører OG er opphavsrettsbeskyttet AV DSM.