Cette activité traite des principes les plus fondamentaux de la génétique: les bases de la transmission des traits qui obéissent au modèle le plus simple de transmission des gènes.
C’est généralement ce qu’on appelle les lois de Mendel, comme Gregor Mendel a décrit ces principes de base au 19ème siècle. Auparavant, on ne comprenait pas comment fonctionne la transmission génétique ni comment les différences entre les individus pourraient persister à travers les générations si de nouveaux individus étaient créés en « mélangeant » les caractéristiques de la mère et du père. Le concept le plus important était l’idée qu’il devait y avoir une sorte de particule (appelée plus tard gènes) qui se déplace à travers les générations sans être diluée, c’est-à-dire qui persiste. Ces éléments sont à la base de ce qui se voit chez l’individu, ce qu’on appelle aujourd’hui le phénotype. La façon dont ces éléments génétiques de base, les gènes, produisent le phénotype peut être simple et directe dans certains cas. Dans ces cas, il existe une relation directe entre le génotype et le phénotype, phénomène appelé « traits simples » ou « traits mendéliens ». Le phénotype nous indique quelle variante d’un gène est présente chez un individu donné, et nous pouvons prédire la probabilité que sa progéniture l’ait. C’est le cas de nombreuses maladies, c’est-à-dire que l’existence d’une maladie spécifique est directement causée par la présence de variantes spécifiques d’un gène, soit une seule (provenant de la mère ou du père) avec un trait dominant, soit deux (provenant à la fois de la mère et du père) dans le cas de traits récessifs.
Les maladies génétiques sont les cas les plus connus de caractères mendéliens et beaucoup sont récessifs: un individu doit hériter d’une variante du père et de la mère pour avoir la maladie. Bien que la fréquence de chaque maladie génétique (et de la variante génétique qui la produit) soit faible, car elles sont nombreuses, elles constituent néanmoins un problème sanitaire et social important. De plus, ce sont souvent des maladies graves. En général, les variants récessifs ou allèles producteurs de maladies sont des variants qui produisent les mauvaises protéines (généralement des enzymes) qui, lorsqu’elles sont présentes à la moitié de la quantité (hétérozygotes), donnent un phénotype normal, mais lorsqu’elles sont totalement absentes (ou lorsque leur activité est absente) produisent les phénotypes de la maladie. La liste des maladies génétiques est très longue et se trouve dans le catalogue en ligne de l’héritage mendélien chez l’homme ou OMIM.
Bien que la plupart des gènes du génome viennent par paires dans les chromosomes appelés autosomes (numéros 1 à 22), les chromosomes sexuels portent également des gènes. Le chromosome X se comporte comme un autosome chez la femme mais pas chez l’homme, qui, n’ayant qu’un seul chromosome X, montre le phénotype donné par les variantes présentes sur celui-ci. Il existe également des gènes dans le chromosome Y, bien que très peu nombreux, et dans la petite molécule d’ADN présente dans les mitochondries (ADNmt).