骨髄異形成症候群は、骨髄の成熟を許さない、つまり、骨髄が正常な骨髄のように成熟することはない。 それはまた、心臓が通常よりも困難に働くことができます。 最も特徴的な特徴は、おそらく、すべての非リンパ系（赤血球、顆粒球、単球および巨核球）に影響を及ぼす変化した分化（異形成）である。
赤血球系の中では、一般的な異常には、リング（環状）側核芽細胞、鉄荷電ミトコンドリアを有する赤芽細胞、吸引液またはプルシアンブルーで染色された生検上の核周囲顆粒として見える、ビタミンB12および葉酸欠乏症に見られる巨赤芽球成熟、および核成熟異常があり、形成が不十分で、しばしばポリープ状の輪郭のある核として認識される。
好中球には、しばしば減少した数の二次顆粒、毒性顆粒、またはDöhle体が含まれています。 Pelger-Hüet擬似細胞は一般的であり、2つの核葉のみを有する好中球であり、核分裂に完全に欠けている好中球も見つけることができる。 また、特徴的なのは、単一の核葉または複数の別々の核を有する巨核球（”ポーンボール巨核球”）である。
骨髄芽球は増加する可能性がありますが、全体的な細胞性の20％未満を構成しています。 末梢血には、しばしば擬似ペルガー-ヒュート細胞、巨大血小板、大細胞、ポイキロサイトおよび相対的または絶対的単球増加が含まれる。