Sei sicuro della diagnosi?
Per cosa dovresti essere attento nella storia
Il tipico paziente con la sindrome dei capelli anagen sciolti è una ragazza giovane, sana, dai capelli biondi, vista con i suoi genitori riguardo alla preoccupazione che i suoi capelli “non crescano a lungo” o “raramente devono essere tagliati” (Figura 1). Le ragazze con la sindrome predominano sui ragazzi (6:1 a 36:1), e i pazienti con capelli biondi e castano chiaro predominano su quelli con capelli di colore scuro. L’esordio è tipicamente tra 3 e 6 anni. Tuttavia, gli individui affetti coprono una vasta gamma di età, compresi gli adulti.
Secondo Olsen e colleghi, le preoccupazioni per i capelli in questa sindrome possono seguire 3 modelli: capelli sottili, radi e fini (presentazione di tipo A), capelli ingestibili e indisciplinati (presentazione di tipo B) o capelli che si stanno spargendo (presentazione di tipo C). Tipo A e tipo B presentazioni sono più comunemente visto nei bambini, mentre la presentazione di tipo C è più comunemente visto negli adulti.
La storia aggiuntiva può rivelare che i capelli del bambino vengono estratti in modo indolore in ciuffi ogni volta che vengono inavvertitamente tirati da altri bambini o fratelli durante il normale gioco. Inoltre, i capelli possono essere persi nel cuoio capelluto occipitale dallo sfregamento della testa sul cuscino durante la notte. I capelli ricrescono rapidamente in queste aree e non si vedono aree permanentemente calve. I genitori possono anche segnalare che i capelli del bambino sono secchi, opachi e lussureggianti. Una storia familiare di sindrome dei capelli anagen sciolti può essere presente, ma questo non è comune.
Risultati caratteristici all’esame fisico
I pazienti con sindrome da capelli anagen sciolti hanno uno spettro di risultati all’esame fisico. La densità dei capelli può essere ridotta, diffusamente o in aree localizzate del cuoio capelluto. Le aree completamente calve, tuttavia, non sono una caratteristica di questa sindrome. Il vertice e il cuoio capelluto occipitale sono frequenti siti di perdita di capelli. I capelli nell’occipite possono anche essere notati per essere ruvidi e appiccicosi e non distesi. I peli possono mancare di lucentezza e le estremità distali possono essere osservate per essere di lunghezze irregolari.
Non c’è infiammazione del cuoio capelluto o cicatrici. Le sopracciglia, ciglia e peli del corpo sono in genere normali. Non c’è fragilità dei capelli o rottura dei capelli. I denti, le unghie e la pelle sono normali.
Risultati attesi degli studi diagnostici
Un pull test è una componente essenziale della valutazione e deve essere eseguito da diverse aree del cuoio capelluto. I peli estratti vengono esaminati ulteriormente con microscopia ottica e, se necessario, anche con microscopia elettronica. Normalmente, in individui sani che non hanno la sindrome allentata dei capelli di anagen, meno di 5 capelli di telogen e nessun capelli di anagen sono estratti dalla prova di tirata. Nei pazienti con la sindrome, un test di trazione determina l’estrazione di 3-20 peli anagen che appaiono anormali e raramente anche alcuni peli telogen (Figura 2, Figura 3).
Figura 1.
Sindrome di anagen sciolto. I genitori si preoccupavano che i capelli del bambino non crescessero più a lungo di quanto mostrato.
Figura 2.
Capelli anagen normali. (Per gentile concessione di Bryan Anderson, MD)
Figura 3.
Capelli normali telogen. (Per gentile concessione di Bryan Anderson, MD)
La morfologia dei peli anagen estratti è anormale. Con microscopia ottica, i peli anagen estratti mancano sia della guaina radice interna che esterna e mostrano una cuticola increspata distale al bulbo pilifero. L’aspetto della cuticola arruffata ricorda un “calzino accartocciato” che cade intorno alle caviglie (Figura 4). L’aspetto del fusto del capello assomiglia a un “golf club” perché il bulbo pilifero appare frequentemente ad un angolo acuto rispetto al fusto del capello piuttosto che all’angolo normale di 180 gradi.
Figura 4.
Anomalia dell’albero dei capelli nella sindrome di anagen sciolto. Il bulbo pilifero è orientato ad angolo acuto rispetto al fusto del capello. Una cuticola arruffata, simile a un calzino accartocciato, può essere vista nei capelli a destra. (Per gentile concessione di Vera Price, MD)
La microscopia elettronica non è richiesta per la diagnosi della sindrome allentata dei capelli di anagen ma mostrerà che una proporzione degli alberi dei capelli ha una forma anormale con le scanalature, le creste e la torsione. Questo porta a peli di forma irregolare sulla sezione trasversale. Molti risultati sono simili ai cambiamenti osservati nella sindrome dei capelli scomodi. Mirmirani, Uno e Price hanno identificato diversi cambiamenti ultrastrutturali nella guaina della radice interna mediante microscopia elettronica, incluso l’edema intercellulare nello strato di Huxley e la discheratosi delle cellule nello strato di Henle e nella cuticola.
Il test di trazione dei capelli in un dato paziente con sindrome dei capelli anagen sciolti può essere negativo in alcune occasioni e positivo in altre. Pertanto, un singolo test di trazione negativo non esclude la diagnosi di sindrome dei capelli anagen sciolti. Inoltre, è ora riconosciuto che i peli anagen estraibili (sciolti) non sono una caratteristica patognomonica della sindrome dei capelli anagen sciolti e possono essere trovati normalmente. Circa il 60% dei bambini e dal 2% al 14% degli adulti hanno normalmente uno o due peli anagen allentati estraibili dal pull test.
Di conseguenza, Tosti e colleghi hanno proposto che la diagnosi della sindrome di anagen libera includesse l’estrazione di più di 10 peli di anagen sul test di trazione. Questo cut-off può essere eccessivamente restrittiva e certamente qualsiasi numero di peli anagen maggiore di tre è anormale. L’esame del cuoio capelluto di adolescenti e adulti con la sindrome dei capelli anagen sciolti può rivelare capelli più spessi e più lunghi rispetto ai bambini affetti. Tuttavia, il test di trazione continua a mostrare peli angen sciolti estraibili.
Oltre al test di trazione, a volte viene eseguita la tecnica a strappo forzato (trichogramma) per fornire ulteriori informazioni diagnostiche. Un tricogramma si ottiene estraendo forzatamente da 50 a 100 capelli usando un morsetto con punta in gomma o un emostato. Nella sindrome allentata dei capelli di anagen, il trichogram mostrerà almeno 70% – 80% capelli allentati di anagen e la proporzione di capelli di anagen è frequentemente più vicina a 100%. Ottenere un tricogramma è doloroso e quindi raramente eseguito nei bambini.
Una biopsia non è richiesta per la diagnosi ma mostrerà un’alopecia non infiammatoria e non cicatrizzante. L’esame delle sezioni istologiche facendo uso della microscopia leggera ed elettronica mostra la mancanza di coesione fra i vari strati del follicolo pilifero come pure all’interno degli strati della guaina interna della radice e della guaina esterna della radice.
Un risultato caratteristico è la cheratinizzazione prematura della guaina della radice interna negli strati di Henle e Huxley. Questo si propone di portare ad un’adesione anormale tra la cuticola della guaina della radice interna e la cuticola del fusto del capello e, a sua volta, la formazione di una fessura tra le due aree. C’è anche discoesione cellulare e formazione di fenditura all’interno della guaina radice esterna e tra la guaina radice esterna e interna.
Conferma della diagnosi
La sindrome di anagen sciolto può essere scambiata per alopecia areata, tricotillomania, telogen effluvium e raramente altre cause come la sindrome di anagen breve e l’ingestione tossica. Una storia accuratamente ottenuta insieme alla dermoscopia del cuoio capelluto e all’esame dei peli estratti dal test di trazione aiuterà a distinguere queste condizioni.
L’alopecia areata può presentare come diradamento diffuso dei capelli che imita la sindrome dei capelli anagen sciolti o può presentare come aree circoscritte di perdita completa dei capelli. Il test di trazione nelle aree di alopecia areata attiva mostrerà i peli telogen e i peli anagen distrofici contenenti una guaina radicale. La dermoscopia può rivelare peli di punto esclamativo, punti gialli, punti neri e peli di velluto.
Una biopsia punch di alopecia areata precoce può rivelare infiammazione peribulbare, che non si trova nelle biopsie non infiammatorie da pazienti con sindrome dei capelli anagen sciolti. Inoltre, alcune forme di alopecia areata mostrano aree completamente glabre, che non sono una caratteristica della sindrome dei capelli anagen sciolti.
Nella tricotillomania, il test di trazione è negativo per i peli di anagen e il trichogramma mostra guaine di radici interne attorno ai peli di anagen estratti. Le caratteristiche dermoscopiche della tricotillomania, come i capelli fratturati e i punti neri, non sono visibili nella sindrome dei capelli anagen sciolti.
Nel telogen effluvium, i peli estratti da un test di trazione sono peli telogen, piuttosto che peli anagen distrofici.
I pazienti con sindrome di anagen corto hanno anche difficoltà a crescere i capelli lunghi e raramente hanno bisogno di un taglio di capelli. Tuttavia, i peli anagen distrofici (sciolti) non sono presenti nella sindrome anagen corta.
L’ingestione tossica nei bambini deve anche essere considerata nella diagnosi differenziale, specialmente se la perdita di capelli è accompagnata da altri segni o sintomi come dolore addominale, perdita di peso, irritabilità o difficoltà di apprendimento o cambiamenti comportamentali. Una storia accuratamente ottenuta sarà utile per valutare l’esposizione a sostanze tossiche. Anche se overdose di droga può portare a una malattia acuta e, eventualmente, un successivo effluvio telogen, l’esposizione cronica ad alto livello di metalli come piombo o arsenico può anche causare la perdita dei capelli. Livelli elevati di questi metalli possono essere rilevati nel siero
Chi è a rischio di sviluppare questa malattia?
La sindrome allentata dei capelli di anagen è probabilmente underdiagnosed e underreported. Sinclair e colleghi hanno stimato l’incidenza annuale di circa due casi per milione di individui, ma la vera incidenza potrebbe essere più alta. Diversi studi indicano un’età media di insorgenza di 3-6 anni. Anche se le ragazze sono più comunemente colpiti rispetto ai ragazzi, (rapporto 6:1 a 36: 1), la sindrome può essere underdiagnosed nei ragazzi a causa delle loro acconciature tradizionalmente più brevi.
Altri fattori di rischio includono lo sfondo caucasico e i capelli di colore chiaro, in particolare biondi e marrone chiaro. Poiché alcuni casi sono ereditati in un modello autosomico dominante con penetranza variabile, anche i bambini di adulti con sindrome di anagen sciolto sono a rischio di sviluppare questa condizione.
Qual è la causa della malattia?
Eziologia
La causa esatta rimane sconosciuta. C’è un ancoraggio difettoso dei peli anagen, che li fa estrarre facilmente e indolore dal cuoio capelluto. L’ancoraggio difettoso si verifica a causa di un’adesione anormale tra il fusto del capello e la guaina della radice interna. L’adesione difettosa fra la guaina esterna della radice e la guaina interna della radice può anche contribuire in alcuni pazienti.
Fisiopatologia
Uno dei risultati più consistenti è la cheratinizzazione anormale e prematura della guaina della radice interna. Ciò porta a una scarsa coesione tra l’albero dei capelli e la guaina della radice interna. La cuticola stessa è arruffata e ciò si traduce in un incastro difettoso tra l’albero dei capelli e la guaina della radice interna. La sindrome può essere ciclica in attività perché le regioni normali ed anormali del follicolo pilifero possono essere viste nello stesso paziente.
Le mutazioni della citocheratina nella guaina della radice interna o esterna possono contribuire alla patogenesi della sindrome dei capelli anageni sciolti. Mutazioni nel gene K6HF, trovato nello strato esterno della guaina della radice, sono state identificate in 3 delle 9 famiglie con sindrome dei capelli anagen sciolti. Altre mutazioni della cheratina, compreso il gene K6IRS1 situato nella guaina interna della radice, potrebbero anche svolgere un ruolo.
La scarsa aderenza del follicolo pilifero alla guaina della radice interna può portare ad una durata ridotta della fase anagen. Clinicamente, questo può portare all’incapacità di crescere i capelli lunghi. Il tasso di crescita effettivo dei peli può essere normale, ma questo rimane da valutare completamente.
Implicazioni e complicanze sistemiche
La sindrome dei capelli anagen sciolti è di solito un fenomeno isolato che si verifica in bambini sani con crescita e sviluppo normali. Tuttavia, la sindrome è stata riportata in associazione con diversi ereditaria e disturbi dello sviluppo, compresi Noonan sindrome simil -, coloboma oculare sindrome, trichorhinophalangeal sindrome, alopecia areata, nail patella, sindrome di, displasia ectodermica ipoidrotica, ectrodactyly-displasia ectodermica clefting, sindrome di, sindrome da immunodeficienza acquisita, diffusa o parziale, capelli lanosi, sindrome di, colobomas con dismorfismi facciali, uncombable capelli sindrome di neurofibromatosi.
È possibile che alcune di queste associazioni siano casuali. Tuttavia, per alcuni, come la sindrome di Noonan-like con capelli anagen sciolti, mutazioni genetiche specifiche (cioè, SHOC2) sono state costantemente identificate nei pazienti affetti.
Opzioni di trattamento
Le opzioni di trattamento per la sindrome di anagen sciolto sono riassunte nella Tabella I.
Tabella I.
| Trattamento Di Categoria | Opzioni |
| Trattamenti Medici – Attualità | Minoxidil |
| Trattamenti Medici – Sistemica | Nessuno |
| Trattamenti Chirurgici | Nessuno |
| Trattamenti Fisici | Nessuno |
Ottimale Approccio Terapeutico per questa Malattia
Al momento, non vi è alcuna cura per la sciolti anagen dei capelli sindrome di down, e non è noto se qualsiasi trattamento può alterare il corso. La rassicurazione e l’educazione sono una componente essenziale della gestione del paziente.
I pazienti devono essere informati che la lunghezza, lo spessore, la forza e la densità dei capelli generalmente migliorano nel tempo, e questo è accompagnato da un oscuramento dei capelli. Molti pazienti mostrano un miglioramento di 8 o 9 anni di età. Nonostante questo, molti pazienti continuano ad avere capelli facilmente estraibili in età adulta anche se in misura minore rispetto a quello trovato durante l’infanzia.
I pazienti devono essere avvertiti di essere delicati durante lo shampoo e la toelettatura per evitare di estrarre i peli. I pazienti dovrebbero anche essere consigliati per evitare pratiche traumatiche di cura dei capelli, come l’eccessiva intrecciatura. L’applicazione topica due volte al giorno del minoxidil 5% è spesso utilizzata nel trattamento della sindrome dei capelli anagen sciolti data la sua capacità teorica di prolungare il ciclo dei capelli nella fase anagen. La prova per la sua efficacia in questa circostanza è debole ma può aiutare una proporzione degli individui.
Gestione del paziente
La rassicurazione è l’aspetto più importante della gestione del paziente. Pazienti e genitori dovrebbero essere rassicurati che di solito c’è un certo grado di miglioramento esteticamente significativo nel tempo.
Insoliti Scenari Clinici da Considerare nella Gestione del Paziente
Sebbene la maggior parte dei casi sono associata con altre anomalie, sciolto anagen sindrome è stata segnalata come parte di molte sindromi genetiche tra Noonan sindrome simil -, coloboma oculare sindrome, trichorhinophalangeal, sindrome di, sindrome del patella del chiodo, displasia ectodermica ipoidrotica, ectrodactyly-displasia ectodermica clefting sindrome diffusa o parziale, capelli lanosi, sindrome di, colobomas con dismorfismi facciali, uncombable capelli sindrome di neurofibromatosi. Una consultazione genetica può essere appropriata per tali casi.
Quali sono le prove?
Baden, HP, Kvedar, JC, Magro, CM. “Capelli sciolti anagen come causa di perdita di capelli ereditaria nei bambini”. Arch Dermatol. vol. 128. 1992. pp. 1349-53. (Sono stati studiati quattordici pazienti con sindrome di anagen sciolto in tre famiglie. Usando la microscopia elettronica e leggera, gli autori hanno mostrato che c’era disadesione tra tutti gli strati del follicolo pilifero e all’interno di alcuni strati. È stata osservata cheratinizzazione prematura della guaina della radice interna. Gli autori hanno postulato che la sindrome dei capelli anagen sciolti ha un’eredità autosomica dominante con espressione variabile. Hanno proposto che la sindrome fosse ciclica in attività poiché le regioni normali e anormali del fusto del capello potevano essere viste nello stesso follicolo pilifero.)
Chapalain, V, Winter, H, Langbein, L, Le Roy, JM, Labrèze, C, Nikolic, M. “La sindrome dei capelli anagen sciolti è un disturbo della cheratina? Uno studio clinico e molecolare”. Arch Dermatol. vol. 138. 2002. pp. 501-6. (Gli autori hanno dimostrato che la cheratina dello strato compagno, K6HF, è stata mutata in 3 dei 9 pazienti con sindrome dei capelli anagen sciolti. Questo studio ha fornito alcune delle prime prove genetiche su una possibile causa che contribuisce alla sindrome dei capelli anagen sciolti. Gli autori hanno anche riferito che la lozione minoxidil 5% è stata utile in 7 pazienti su 11 quando utilizzata da 1 a 12 mesi.)
Cordeddu, V, Di Schiavi, E, Pennacchio, LA, Ma’ayan, A, Sarkozy, A, Fodale, V. “La mutazione di SHOC2 promuove la proteina aberrante N-miristoilazione e causa la sindrome di Noonan-like con capelli anagen sciolti”. Nat Genet. vol. 41. 2009. pp. 1022-6. (Sebbene le associazioni sistemiche tra i pazienti con sindrome di anagen sciolto non siano comuni, la sindrome di Noonan-like con capelli anagen sciolti è tra le associazioni sistemiche più comunemente riportate. Gli autori hanno studiato 25 pazienti con sindrome simile a Noonan con capelli anagen sciolti e hanno dimostrato che una singola mutazione missense in SHOC2 era associata alla sindrome. La mutazione introduce un sito di N-miristoilazione in SHOC2, che a sua volta lo indirizza alla membrana plasmatica. Ciò può facilitare l’attivazione della via di trasduzione del segnale della proteina chinasi attivata dal mitogeno.)
Hamm, H, Traupe, H. “Capelli sciolti anagen dell’infanzia: il fenomeno dei capelli facilmente strappabili”. J Am Acad Dermatol. vol. 20. 1989. pp. 242-8. (Gli autori descrivono due ragazzi, di età compresa tra 4 e 9 anni, con sindrome dei capelli anagen sciolti. Poiché la sindrome era stata osservata solo nei bambini quando l’articolo è stato pubblicato, gli autori hanno proposto il nome capelli anagen sciolti dell’infanzia. I risultati di questo primo studio hanno confermato quelli di altri, vale a dire una predominanza di peli anagen (dal 98% al 100 %) sul trichogramma. Gli autori hanno mostrato depressioni longitudinali e la torsione delle fibre dei capelli è stata osservata usando la microscopia leggera ed elettronica.)
Mirmirani, P, Uno, H, Price, V. ” Guaina radice interna anormale del follicolo pilifero nella sindrome di anagen sciolto. Uno studio ultrastrutturale”. J Am Acad Dermatol. vol. 64. 2011. pp. 129-34. (Gli autori hanno eseguito microscopia leggera ed elettronica su campioni bioptici di quattro pazienti con sindrome di anagen sciolto. I principali cambiamenti patologici sono stati identificati nella guaina della radice interna.)
Nodl, F, Zaun, H, Zinn, KH. “Gesteigerte Epilerbarkeit von Anagenhaaren bei Kindern als Folge eines Reifungsdefekts der Follikel mit gestorter Verhaftung von Haarschaft und Wurzelscheiden”. Das Phanomen der leicht ausziehbaren Haare. Akt Dermatol. vol. 12. 1986. pp. 55-7. (Insieme alle osservazioni di Price e Gummer, e Hamm e Traupe, questa è stata una delle prime descrizioni della sindrome dei capelli anagen sciolti. Gli autori tedeschi chiamarono la condizione il fenomeno di” leicht ausziehbaren Haare “o” capelli facilmente estraibili.”Simile a Price e Gummer, questi autori hanno anche mostrato una cheratinizzazione prematura della guaina della radice interna nelle biopsie di pazienti affetti.)
Olsen, EA, Bettencourt, MS, Cote, NL. “La presenza di peli anagen sciolti ottenuti per estrazione dei capelli nella popolazione normale”. J Investig Dermatol Symp Proc. vol. 4. 1999. pp. 258-60. (Gli autori hanno valutato i risultati dei test di estrazione dei capelli in 110 soggetti normali di età compresa tra 6 mesi e 83 anni. I peli anagen sciolti erano presenti nel 61% dei bambini sani di età inferiore ai 10 anni. Tuttavia, il numero totale di peli anagen sciolti ottenuti mediante pull test è stato notevolmente inferiore al numero di peli estratti nei pazienti con la sindrome dei capelli anagen sciolti. Olsen e colleghi hanno definito le tre presentazioni cliniche della sindrome dei capelli anagen sciolti: tipo A , tipo B e tipo C.)
Prezzo, VH, Gummer, CL. “Sindrome di anagen sciolto”. J Am Acad Dermatol. vol. 20. 1989. pp. 249-56. (Le caratteristiche cliniche di 27 pazienti con sindrome da capelli anagen sciolti sono state descritte con attenzione alle differenze tra bambini e adulti. Gli autori hanno anche mostrato usando la microscopia leggera ed elettronica che i peli anagen distorti mancavano delle guaine delle radici interne ed esterne. Per istologia, hanno dimostrato che c’era una cheratinizzazione prematura nella guaina della radice interna e hanno ipotizzato che ciò contribuisse alla coesione anormale tra la guaina della radice interna e l’albero dei capelli. La sindrome è stata proposta per essere ereditata in alcuni casi.)
Sinclair, R, Cargnello, J, Chow, CW. “Sindrome di anagen sciolto”. Scad Dermatolo. vol. 8. 1999. pp. 297-8. (Lo studio consisteva in una revisione retrospettiva di 43 casi di sindrome di anagen allentata osservati in un periodo di 4 anni. Sulla base dei loro modelli di riferimento, gli autori hanno stimato l’incidenza della sindrome dei capelli anagen sciolti da 2 a 2,5 casi per milione all’anno. In questo studio, il rapporto tra donna e uomo era di 6: 1 e l’età media di presentazione era di 6,24 anni. Su 29 pazienti studiati in dettaglio, 24 avevano i capelli biondi, 4 avevano il marrone chiaro e 1 aveva il nero. Il follow-up di 24 pazienti per una media di 2,6 anni ha mostrato che molti sono migliorati all’età di 8 anni.)
Tosti, A, Peluso, AM, Misti, C, Venturo, N, Patrizi, A, Fanti, PA. “Capelli sciolti anagen”. Arch Dermatol. vol. 133. 1997. pp. 1089-93. (Quattordici bambini e cinque adulti con sindrome di anagen sciolto sono stati valutati in un periodo di 7 anni. Gli autori hanno definito la sindrome di anagen sciolto dalla presenza di più di 10 peli di anagen su un test di trazione e più di 80% di peli di anagen estraibili sul trichogramma.)
Zaun, H. “Sindrome dei capelli vagamente attaccati durante l’infanzia”. Dermatologia pediatrica: progressi nella diagnosi e nel trattamento. 1984. pp. 64-5. (L’autore ha fornito la prima descrizione della sindrome dei capelli anagen sciolti in una ragazza bionda di 6 anni che si è presentata con il diradamento dei capelli.)
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