Rett-szindróma

áttekintés

a Rett-szindróma egy ritka genetikai fejlődési és neurológiai rendellenesség, amely befolyásolja az agy fejlődését és a motoros és beszédkészség fokozatos elvesztését okozza. Ez a rendellenesség elsősorban a lányokat érinti.

úgy tűnik, hogy a legtöbb Rett-szindrómás csecsemő normálisan fejlődik az első 6-18 hónapos korban, majd elveszíti olyan képességeit, mint például a mászás, a séta, a kommunikáció vagy a kézhasználat képessége.

az idő múlásával a Rett-szindrómás gyermekeknek egyre több problémája van a mozgást, a koordinációt és a kommunikációt irányító izmok használatával. A Rett-szindróma görcsrohamokat és értelmi fogyatékosságot is okozhat. A rendellenes kézmozgások, mint például az ismételt dörzsölés vagy taps, helyettesítik a szándékos kézhasználatot.

bár a Rett-szindrómára nincs gyógymód, a kezeléseket tanulmányozzák. A jelenlegi kezelés a mozgás és a kommunikáció javítására, a rohamok kezelésére, valamint a Rett-szindrómás gyermekek és felnőttek és családjaik gondozására és támogatására összpontosít.

tünetek

a Rett-szindrómás csecsemők általában normális terhesség és szülés után születnek. Úgy tűnik, hogy a legtöbb Rett-szindrómás gyermek felnő és normálisan viselkedik az első hat hónapban. Ezt követően jelek és tünetek jelennek meg.

a legerősebb változások általában 12 vagy 18 hónapos korban fordulnak elő, hetek vagy hónapok alatt. A tünetek és a súlyosság gyermekenként nagyon eltérőek lehetnek.

a Rett-szindróma jelei és tünetei a következők:

• lassú növekedés. Az agy növekedése lelassul a születés után. Az első jel, hogy a gyermeknek Rett-szindróma van, a normálnál kisebb fejméret (mikrocefália). A gyermek növekedésével a növekedés késése a test más részein fordul elő.
• a normál mozgás és koordináció elvesztése. A korai jelek gyakran magukban foglalják a csökkent kézvezérlést és a normál mászás vagy járás csökkent képességét. Eleinte ezeknek a képességeknek a elvesztése gyorsan megtörténik, majd fokozatosan folytatódik. Az idő múlásával az izmok gyengévé válnak, merevekké vagy görcsössé válhatnak rendellenes mozgásokkal vagy testtartásokkal.
• kommunikációs képességek elvesztése. A Rett-szindrómás gyermekek általában elveszítik a beszélgetés, a szemkontaktus és más módon történő kommunikáció képességét. Elveszítheti érdeklődését más emberek, játékok és környezetük iránt. Néhány gyermeknél gyors változások vannak, például hirtelen beszédvesztés. Idővel a gyerekek visszanyerhetik a szemkontaktust és fejleszthetik a nonverbális kommunikációs készségeket.
• rendellenes kézmozgások. A Rett-szindrómás gyermekeknél általában ismétlődő és ésszerűtlen kézmozgások alakulnak ki, amelyek személyenként változhatnak. A kézmozdulatok lehetnek csavarás, szorítás, taps, ütés vagy dörzsölés.
• furcsa szemmozgások. A Rett-szindrómás gyermekeknél általában furcsa szemmozgások vannak, például intenzív bámulás, pislogás, keresztbe tett szem vagy egyszerre egy szem bezárása.
• légzési problémák. Ezek közé tartozik a légzés visszatartása, a túl gyors légzés (hiperventiláció), a levegő vagy a nyál kényszerített kilégzése, valamint a levegő lenyelése. Ezek a problémák általában ébren vannak, de alvás közben légzési problémák, például sekély légzés vagy szakaszos légzés fordulhatnak elő.
• ingerlékenység és sírás. A Rett-szindrómás gyermekek egyre izgatottabbak és ingerlékenyebbek lehetnek, ahogy öregszenek. A sírás vagy sikoltozás időszakai hirtelen, nyilvánvaló ok nélkül kezdődhetnek, és órákig tarthatnak. Néhány gyermek félelmet és szorongást tapasztalhat.
• egyéb rendellenes viselkedés. Ezek közé tartozhatnak például a furcsa hideg arckifejezések és a hosszú nevetések, a kezek nyalogatása és a haj vagy a ruhák megragadása.
• kognitív fogyatékosságok. A készségek elvesztése az intellektuális működés elvesztésével járhat.
• görcsök. A legtöbb Rett-szindrómás ember életének egy pontján rohamokat tapasztal. Többféle rohamtípus fordulhat elő, amelyeket elektroencefalogram (EEG) kísér.
• a gerinc rendellenes görbülete (scoliosis). A Scoliosis nagyon gyakori a Rett-szindrómában. Általában 8 és 11 éves kor között kezdődik, és az életkorral növekszik. Műtétre lehet szükség, ha a görbület súlyos.
• szabálytalan szívverés. Ez potenciálisan halálos probléma sok Rett-szindrómás gyermek és felnőtt számára, és hirtelen halált okozhat.
• alvászavarok. A rendellenes alvási szokások magukban foglalhatják a szabálytalan alvási órákat, a nap folyamán elaludni, éjszaka ébren maradni, vagy éjszaka sírni vagy sikoltozni.
• egyéb tünetek. Számos egyéb tünet fordulhat elő, például vékony, törékeny csontok, amelyek hajlamosak a törésekre; kis kezek és lábak, amelyek általában hidegek; rágási és nyelési problémák; bélműködési problémák; és fogcsikorgatás.

a Rett-szindróma szakaszai

a Rett-szindróma általában négy szakaszra oszlik:

• I. szakasz: korai megjelenés. A jelek és tünetek finomak és könnyen észrevétlenek ebben az első szakaszban, amely 6 és 18 hónapos kor között kezdődik, és néhány hónapig vagy egy évig tarthat. A csecsemők ebben a szakaszban kevesebb szemkontaktust mutathatnak, és elveszítik érdeklődésüket a játékok iránt. Időbe telhet, hogy megtanuljanak ülni vagy mászni.
• II. szakasz: gyors romlás. 1-4 éves kortól kezdve a gyermekek elveszítik azt a képességüket, hogy olyan tevékenységeket végezzenek, amelyekre korábban képesek voltak. Ez a veszteség gyors vagy fokozatosabb lehet, hetekben vagy hónapokban fordulhat elő. A Rett-szindróma tünetei közé tartozik a fej késleltetett növekedése, rendellenes kézmozgások, hiperventiláció, megmagyarázhatatlan sikítás vagy sírás, mozgási és koordinációs problémák, valamint a társadalmi interakció és kommunikáció elvesztése.
• III.szakasz: fennsík. Ez a harmadik szakasz általában 2-10 éves kor között kezdődik, és sok évig tarthat. Bár a mozgás problémái továbbra is fennállnak, a viselkedés javulása korlátozott lehet, kevesebb sírással és ingerlékenységgel, valamint a kézhasználat és a kommunikáció javulása érhető el. Ebben a szakaszban rohamok fordulhatnak elő, amelyek általában nem fordulnak elő 2 éves kor előtt.
• IV. szakasz: késői motoros károsodás. Ez a szakasz általában 10 éves kor után kezdődik, és évekig vagy évtizedekig tarthat. Jellemzője a csökkent mozgásképesség, az izomgyengeség, az ízületi kontraktúrák és a scoliosis. A megértés, a kommunikáció és a kézi készségek általában stabilak vagy kissé javulnak, és a rohamok ritkábban fordulhatnak elő.

mikor kell orvoshoz fordulni

a Rett-szindróma jelei és tünetei a korai szakaszban finomak lehetnek. Azonnal keresse fel gyermeke orvosát, ha fizikai problémákat vagy viselkedésbeli változásokat észlel a látszólag normális fejlődés után, például:

• lassú növekedés a fej vagy más testrészek a te fiad
• csökkent koordináció vagy a mobilitás
• ismétlődő mozgások a kezek
• csökkent szemkontaktus, vagy érdeklődés elvesztése a szokásos játék
• fejlesztése a beszéd késés vagy elvesztése verbális készségek korábban szerzett
• problémás viselkedés vagy markáns hangulatváltozások
• a bruttó motoros vagy finommotoros képességek terén korábban szerzett mérföldkövek bármilyen különálló elvesztése

okoz

a Rett-szindróma ritka genetikai rendellenesség. A klasszikus Rett-szindróma, mint több enyhébb vagy súlyosabb tünetekkel járó változat, a specifikus genetikai mutáció miatt fordulhat elő.

a betegséget okozó genetikai mutáció véletlenszerűen fordul elő, általában a MECP2 génben. Csak néhány esetben öröklődik ez a genetikai rendellenesség. Úgy tűnik, hogy a mutáció problémákat okoz az agy fejlődése szempontjából kritikus fehérje termelésében. A pontos ok azonban nem teljesen ismert, és még vizsgálják.

Rett-szindróma férfiaknál

mivel a férfiak eltérő kromoszóma-kombinációval rendelkeznek, mint a nők, a Rett-szindrómát okozó genetikai mutációval rendelkező férfiak pusztító következményekkel járnak. Legtöbbjük születés előtt vagy az élet első éveiben hal meg.

nagyon kis számú hímnek van egy másik mutációja, amely a Rett-szindróma kevésbé destruktív formáját okozza. Mint a Rett-szindrómás lányok, ezek a fiúk valószínűleg elérik a felnőttkort, de még mindig sok intellektuális és fejlődési probléma veszélye áll fenn.

kockázati tényezők

Rett-szindróma ritka. A genetikai mutációk, amelyekről ismert, hogy ezt a betegséget okozzák, véletlenszerűek, és nem azonosítottak kockázati tényezőket. Bizonyos esetekben az öröklött tényezők, például a Rett-szindrómás közeli családtagok befolyásolhatják.

szövődmények

a Rett-szindróma szövődményei a következők:

• alvási problémák okoznak jelentős zavar az alvás a személy Rett-szindróma és a családtagok
• étkezési nehézség, ami a rossz táplálkozás és a növekedés retardáció
• és bél problémák a húgyhólyag, mint a székrekedés, gastrooesophagealis reflux betegség (GERD), vizelet-vagy bél inkontinencia, és epehólyag-betegség
• fájdalom, hogy előfordulhat együtt problémák, mint például a gyomor-bélrendszeri rendellenességek vagy csonttörések
• problémák az izmok, csontok és ízületek
• szorongás és zavaró viselkedés, amely akadályozhatja a társadalmi működést
• ellátás és állandó segítségnyújtás szükségessége a mindennapi életben
• alacsonyabb várható élettartam: bár a Rett-szindrómás emberek többsége felnőttkorban él, lehetséges, hogy nem él, amíg az átlagember szívproblémák és egyéb egészségügyi szövődmények miatt

megelőzés

nincs ismert módszer a szindróma megelőzésére. A legtöbb esetben a rendellenességet okozó genetikai mutáció spontán módon jelenik meg. Mégis, ha gyermeke vagy más családtagja van Rett-szindrómával, érdemes megkérdezni orvosát a genetikai tesztelésről.

diagnózis

a Rett-szindróma diagnózisa magában foglalja a gyermek növekedésének és fejlődésének gondos megfigyelését, valamint a családtörténetével és kórtörténetével kapcsolatos kérdések megválaszolását. A diagnózist általában akkor veszik figyelembe, amikor a fej növekedésének csökkenését észlelik, vagy a készségek elvesztése vagy a fejlődés alapvető szakaszai fordulnak elő.

a Rett-szindróma diagnosztizálása érdekében ki kell zárni a hasonló tünetekkel járó egyéb állapotokat.

a tünetek egyéb okainak értékelése

mivel a Rett-szindróma ritka, gyermeke teszteket végezhet annak megállapítására, hogy más betegségek okozzák-e ugyanazokat a tüneteket, mint a Rett-szindróma. Ezek a betegségek a következők:

• egyéb genetikai rendellenességek
• autizmus
• agyi bénulás
• hallási vagy látási problémák
• anyagcserezavarok, például fenilketonuria (PKU)
• az agy vagy a test károsodását okozó rendellenességek (degeneratív rendellenességek)
• trauma vagy fertőzések által okozott agyi rendellenességek
• agykárosodás születés előtt (prenatális)

a bizonyíték típusa, amelyre gyermekének szüksége lehet, a konkrét jelektől és tünetektől függ. Íme néhány teszt:

• vérvizsgálat
• vizeletvizsgálat
• képalkotó vizsgálatok, például diagnosztikai képalkotás mri-vel vagy ct-vizsgálattal
• hallásvizsgálat
• szemvizsgálat és látásvizsgálat
• agyi aktivitás vizsgálata (elektroencefalogram, más néven EEG)

diagnosztikai kritériumok

a Rett-szindróma klasszikus diagnózisában a következő tünetek szerepelnek központi:

• a szándékos manipulációs képességek részleges vagy teljes elvesztése
• a beszélt nyelv részleges vagy teljes elvesztése
• járási rendellenességek, mint például járászavar vagy járásképtelenség
• ismétlődő, értelmetlen kézmozdulatok, például csavarás, szorítás, taps vagy ütés, kéz szájba helyezése, mosómozgás és dörzsölés

további tipikus tünetek támogathatják a diagnózist.

az atipikus esetek vagy a Rett-szindróma variánsainak diagnosztikai kritériumai némileg eltérhetnek, de a tünetek ugyanazok,különböző súlyosságú.

genetikai vizsgálat

ha gyermeke orvosa az értékelés után gyanítja a Rett-szindrómát, javasolhat genetikai vizsgálatot (DNS-tesztet) a diagnózis megerősítésére. Ez a teszt kis mennyiségű vért vesz a karjában lévő vénából. A vért ezután laboratóriumba küldik, ahol a technikusok megvizsgálják gyermeke DNS-ét rendellenességek és nyomok szempontjából, hogy meghatározzák a rendellenesség okát és súlyosságát. A mepc2 gén mutációjának vizsgálata megerősíti a diagnózist.

kezelés

bár a Rett-szindrómára nincs gyógymód, a kezelések a tünetekre összpontosítanak és támogatást nyújtanak, ami javíthatja a mozgás, a kommunikáció és a társadalmi interakció lehetőségét. A kezelés és a támogatás szükségessége nem ér véget a gyermekek növekedésével; általában az egész életen át szükséges. A Rett-szindróma kezelése csapat megközelítést igényel.

a Rett-szindrómás gyermekeket és felnőtteket segítő kezelések a következők:

• rendszeres orvosi ellátás. A tünetek és az egészségügyi problémák kezelése több speciális csapatot igényelhet. A fizikai változások, például a scoliosis, a gyomor-bélrendszeri és a szívproblémák rendszeres ellenőrzése szükséges.
• gyógyszerek. Bár a gyógyszerek nem gyógyíthatják a Rett-szindrómát, segíthetnek a rendellenességgel kapcsolatos egyes jelek és tünetek kezelésében, mint például rohamok, izommerevség vagy légzési, alvási, gyomor-bélrendszeri vagy szívproblémák.
• fizioterápia. A fizikoterápia, valamint az immobilizáló eszköz vagy az ortopédiai öntvények használata segíthet a scoliosisban szenvedő vagy kéz-vagy ízületi támogatást igénylő gyermekeknek. Bizonyos esetekben a fizikoterápia segíthet a mozgás fenntartásában, a megfelelő ülő helyzet elérésében, valamint a járási készségek, az egyensúly és a rugalmasság javításában. A segítő eszközök hasznosak lehetnek.
• foglalkozási terápia. A foglalkozási terápia javíthatja a szándékos kézhasználatot olyan tevékenységekhez, mint az öltözködés és az etetés. Ha az ismétlődő kar – és kézmozgások problémát jelentenek, a könyök vagy a csukló mozgását korlátozó sín hasznos lehet.
• beszéd-és nyelvterápia. A beszéd – és nyelvterápia segíthet a gyermek életének javításában a nonverbális kommunikációs formák és a társadalmi interakció tanításával.
• táplálkozási támogatás. A megfelelő táplálkozás rendkívül fontos a normális növekedéshez, valamint a mentális, fizikai és szociális képességek javításához. Kiegyensúlyozott, magas kalóriatartalmú étrend ajánlható. Fontos a fulladás vagy hányás megelőzésére szolgáló etetési stratégiák. Egyes gyermekeknek és felnőtteknek közvetlenül a gyomorba helyezett csövön keresztül kell táplálkozniuk (gastrostomia).
• viselkedési beavatkozások. A jó alvási szokások gyakorlása és fejlesztése hasznos lehet az alvászavarok esetén.
• támogatási szolgáltatások. Az akadémiai, szociális és munkahelyi képzési szolgáltatások segíthetnek az iskolai, munkahelyi és társadalmi tevékenységekbe való integrációban. A speciális adaptációk lehetővé teszik a részvételt.

alternatív gyógyászat

a Rett-szindrómás gyermekeknél kipróbált kiegészítő terápiák néhány példája a következő:

• zeneterápia
• fizikoterápia masszázzsal
• hidroterápia, amely magában foglalja az úszást vagy a vízben való mozgást
• állati asszisztált terápia, például lovaglás terápiás

bár nincs sok bizonyíték arra, hogy ezek a megközelítések hatékonyak, lehetőséget nyújthatnak a nagyobb mozgásra és a társadalmi gazdagodásra és a kikapcsolódásra.

ha úgy gondolja, hogy az alternatív vagy kiegészítő terápiák segíthetnek gyermekének, beszéljen orvosával vagy terapeutájával a lehetséges előnyökről és kockázatokról, és arról, hogy ez a megközelítés hogyan illeszkedik az orvosi kezelési tervbe.

megküzdési stratégiák és támogatás

a Rett-szindrómás gyermekeknek és felnőtteknek segítségre van szükségük a legtöbb napi feladathoz, például étkezéshez, gyalogláshoz és a fürdőszoba használatához. Ez az állandó gondozás és a megszakított alvás kimerítő és stresszes lehet a családok számára, és befolyásolhatja a családtagok egészségét és jólétét.

hogy jobban megfeleljen a kihívásnak:

• keresse meg a stressz enyhítésének módjait. Normális, ha néha túlterheltnek érzi magát. Keresse meg a módját, hogy beszéljen a problémákról egy megbízható baráttal vagy családtaggal, hogy segítsen enyhíteni a stresszt. Szánjon egy kis időt magának azzal, hogy csinál valamit, amit szeretne feltölteni az energiáját.
• kérjen külső segítséget. Ha otthon gondozza gyermekét, kérjen segítséget egy gondozótól, aki időről időre szünetet adhat Önnek. Vagy fontolóra veheti a bentlakásos ellátást egy bizonyos ponton, különösen akkor, ha gyermeke felnőtté válik.
• lépjen kapcsolatba másokkal. Találkozás más családokkal, akik hasonló problémákkal szembesülnek, segíthet abban, hogy kevésbé érezze magát egyedül. Kérjen segítséget és információt online olyan szervezetektől, mint RettSyndrome.org.

kinevezés előtti előkészítés

gyermeke orvosa rendszeres ellenőrzéseken értékeli a fejlődési problémákat. Ha gyermekének bármilyen Rett-szindróma tünete van, valószínűleg gyermekgyógyászhoz vagy fejlődési gyermekorvoshoz utalják tesztelésre és diagnosztizálásra.

itt található információk segítenek felkészülni gyermeke látogatására. Ha lehetséges, kérjen meg egy családtagot vagy barátot, hogy jöjjön veled. Egy megbízható személy, aki veled van, segíthet emlékezni az információkra, és érzelmi támogatást nyújthat.

mit tehet

látogatása előtt készítsen listát a következőkről:

• bármilyen szokatlan viselkedés vagy egyéb jel. Az orvos gondosan megvizsgálja gyermekét, és figyelemmel kíséri a lassú növekedést és fejlődést, de a napi megfigyelések nagyon fontosak.
• bármilyen gyógyszer, amelyet gyermeke szed. Ez magában foglalja a vitaminok, kiegészítők, gyógynövények, és over-the-counter gyógyszerek, és azok adagolását.
• kérdések a gyermek orvosához. Ne félj kérdezni, ha nem értesz valamit. Ha elfogy az idő, kérje meg, hogy beszéljen egy nővérrel, vagy hagyjon üzenetet az orvosnak.

az orvosnak feltett kérdések a következők lehetnek:

• ¿miért gondolja, hogy a gyermekemnek (nincs) Rett-szindróma?
• van-e mód a diagnózis megerősítésére?
• milyen egyéb okai lehetnek a gyermekem tüneteinek?
• ha gyermekemnek Rett-szindróma van, van-e mód arra, hogy megtudja, mennyire súlyos?
• milyen változásokra számíthatok a gyermekem idővel?
• gondoskodhatok-e gyermekemről otthon, vagy külső ellátást vagy kiegészítő támogatást kell kérnem otthon?
• milyen típusú speciális terápiákra van szükség a Rett-szindrómás gyermekek számára?
• mennyi és milyen típusú rendszeres orvosi ellátásra lesz szüksége gyermekemnek?
• milyen támogatás áll rendelkezésre a Rett-szindrómás gyermekek családjai számára?
• Hogyan tudok többet megtudni erről a rendellenességről?
• milyen esélyei vannak más Rett-szindrómás gyermekeknek?

mit várhat el orvosától

orvosa olyan kérdéseket tehet fel Önnek, mint:

• ¿mikor vette észre először szokatlan viselkedést a gyermekében, vagy más jeleket arra, hogy valami esetleg nincs rendben?
• mit tehet a gyermeke, mielőtt már nem képes?
• mennyire súlyosak a gyermek tünetei? Egyre rosszabb lesz?
• van valami, ami úgy tűnik, hogy javítja a gyermek tüneteit?
• van valami, ami úgy tűnik, hogy súlyosbítja a gyermek tüneteit?

az orvos további kérdéseket fog feltenni Önnek a válaszok, valamint a gyermek tünetei és szükségletei alapján. A kérdések előkészítése és előrejelzése segít abban, hogy a legtöbbet hozza ki a konzultációból.