Rett-Syndrom / / Middlesex Health

Übersicht

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische entwicklungs- und neurologische Störung, die die Entwicklung des Gehirns beeinflusst und einen fortschreitenden Verlust der motorischen und sprachlichen Fähigkeiten verursacht. Diese Störung betrifft hauptsächlich Mädchen.

Die meisten Babys mit Rett-Syndrom scheinen sich in den ersten 6 bis 18 Monaten normal zu entwickeln und verlieren dann Fähigkeiten, die sie hatten, wie die Fähigkeit zu krabbeln, zu gehen, zu kommunizieren oder ihre Hände zu benutzen.

Im Laufe der Zeit haben Kinder mit Rett-Syndrom immer mehr Probleme mit Muskeln, die Bewegung, Koordination und Kommunikation steuern. Das Rett-Syndrom kann auch Anfälle und geistige Behinderungen verursachen. Abnormale Handbewegungen, wie wiederholtes Reiben oder Klatschen, ersetzen den absichtlichen Handgebrauch.

Obwohl es keine Heilung für das Rett-Syndrom gibt, werden Behandlungen untersucht. Die derzeitige Behandlung konzentriert sich auf die Verbesserung von Bewegung und Kommunikation, die Behandlung von Anfällen sowie die Betreuung und Unterstützung von Kindern und Erwachsenen mit Rett-Syndrom und ihren Familien.

Symptome

Babys mit Rett-Syndrom werden normalerweise nach normaler Schwangerschaft und Entbindung geboren. Die meisten Kinder mit Rett-Syndrom scheinen in den ersten sechs Monaten normal aufzuwachsen und sich normal zu verhalten. Danach beginnen Anzeichen und Symptome zu erscheinen.

Die stärksten Veränderungen treten normalerweise im Alter von 12 oder 18 Monaten über einen Zeitraum von Wochen oder Monaten auf. Symptome und Schweregrad können von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein.

Anzeichen und Symptome des Rett-Syndroms sind:

Langsames Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind ein Rett-Syndrom hat, ist eine kleinere als normale Kopfgröße (Mikrozephalie). Wenn das Kind wächst, treten Wachstumsverzögerungen in anderen Körperteilen auf.
Verlust der normalen Bewegung und Koordination. Frühe Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine verminderte Fähigkeit, normal zu kriechen oder zu gehen. Der Verlust dieser Fähigkeiten tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Im Laufe der Zeit werden die Muskeln schwach und können bei abnormalen Bewegungen oder Körperhaltungen steif oder spastisch werden.
Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren normalerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können das Interesse an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung verlieren. Einige Kinder haben schnelle Veränderungen, wie plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder wieder Augenkontakt aufnehmen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
Abnormale Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln in der Regel sich wiederholende und unvernünftige Handbewegungen, die von Person zu Person variieren können. Handbewegungen können Verdrehen, Quetschen, Klatschen, Schlagen oder Reiben umfassen.
Seltsame Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen dazu, seltsame Augenbewegungen zu haben, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, verschränkte Augen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
Atemprobleme. Dazu gehören das Anhalten des Atems, zu schnelles Atmen (Hyperventilation), erzwungenes Ausatmen von Luft oder Speichel und Schlucken der Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Stunden auf, in denen Sie wach sind, aber Atemprobleme wie flaches Atmen oder intermittierendes Atmen können während des Schlafes auftreten.
Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend aufgeregt und gereizt werden. Perioden des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Einige Kinder können Ängste und Ängste haben.
Andere abnormale Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel seltsame kalte Gesichtsausdrücke und langes Lachen gehören, Hände lecken und Haare oder Kleidung greifen.
Kognitive Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit einem Verlust der intellektuellen Funktion einhergehen.
Krämpfe. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom erleben irgendwann in ihrem Leben Anfälle. Mehrere Anfallsarten können auftreten und werden von einem Elektroenzephalogramm (EEG) begleitet.
Abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose ist sehr häufig beim Rett-Syndrom. Es beginnt normalerweise zwischen 8 und 11 Jahren und nimmt mit dem Alter zu. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung schwerwiegend ist.
Unregelmäßiger Herzschlag. Dies ist ein potenziell tödliches Problem für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom und kann zum plötzlichen Tod führen.
Schlafstörungen. Abnormale Schlafmuster können unregelmäßige Schlafstunden einschließen, tagsüber einschlafen und nachts wach bleiben oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, z. B. dünne, brüchige Knochen, die zu Frakturen neigen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Stadien des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom ist normalerweise in vier Stadien unterteilt:

Stadium I: früher Beginn. Die Anzeichen und Symptome sind subtil und bleiben in dieser ersten Phase, die im Alter zwischen 6 und 18 Monaten beginnt und einige Monate oder ein Jahr dauern kann, leicht unbemerkt. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und verlieren das Interesse an Spielzeug. Sie können auch Zeit brauchen, um zu lernen, zu sitzen oder zu krabbeln.
Stadium II: rasche Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Aktivitäten auszuführen, die sie zuvor ausführen konnten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und kann in Wochen oder Monaten auftreten. Symptome des Rett-Syndroms sind verzögertes Wachstum des Kopfes, abnormale Handbewegungen, Hyperventilation, unerklärliches Schreien oder Weinen, Probleme mit Bewegung und Koordination sowie Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
Stadium III: Plateau. Diese dritte Stufe beginnt normalerweise zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre dauern. Obwohl die Probleme mit der Bewegung anhalten, können Verhaltensverbesserungen begrenzt sein, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und einige Verbesserungen bei der Handnutzung und Kommunikation werden erreicht. In diesem Stadium können Anfälle auftreten, die normalerweise nicht vor dem 2. Lebensjahr auftreten.
Stadium IV: späte motorische Beeinträchtigung. Diese Phase beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte dauern. Es ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Mobilität, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Verständnis, Kommunikation und manuelle Fähigkeiten bleiben normalerweise stabil oder verbessern sich geringfügig, und Anfälle können seltener auftreten.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Anzeichen und Symptome des Rett-Syndroms können im Frühstadium subtil sein. Wenden Sie sich sofort an den Arzt Ihres Kindes, wenn Sie nach einer scheinbar normalen Entwicklung körperliche Probleme oder Verhaltensänderungen bemerken, z:

langsames Wachstum des Kopfes oder anderer Körperteile deines Sohnes
Verminderte Koordination oder Mobilität
sich wiederholende Bewegungen der Hände
Verminderter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
Entwicklung von Sprachverzögerungen oder Verlust zuvor erworbener verbaler Fähigkeiten
problematisches Verhalten oder ausgeprägtes stimmungsschwankungen
Jeder deutliche Verlust von Meilensteinen, die zuvor in grobmotorischen oder feinmotorischen Fähigkeiten erworben wurden

Ursachen

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Das klassische Rett-Syndrom kann wie mehrere Varianten mit milderen oder schwereren Symptomen aufgrund der spezifischen genetischen Mutation auftreten.

Die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, tritt zufällig auf, normalerweise im MECP2-Gen. Nur in wenigen Fällen wird diese genetische Störung vererbt. Die Mutation scheint Probleme mit der Produktion von Protein zu verursachen, das für die Entwicklung des Gehirns entscheidend ist. Die genaue Ursache ist jedoch nicht vollständig geklärt und wird noch untersucht.

Rett-Syndrom bei Männern

Da Männer eine andere Chromosomenkombination haben als Frauen, sind Männer mit der genetischen Mutation, die das Rett-Syndrom verursacht, mit verheerenden Folgen betroffen. Die meisten von ihnen sterben vor der Geburt oder in den ersten Lebensjahren.

Eine sehr kleine Anzahl von Männern hat eine andere Mutation, die eine weniger destruktive Form des Rett-Syndroms verursacht. Wie Mädchen mit Rett-Syndrom werden diese Jungen wahrscheinlich das Erwachsenenalter erreichen, aber immer noch einem Risiko für viele intellektuelle und Entwicklungsprobleme ausgesetzt sein.

Risikofaktoren

Das Rett-Syndrom ist selten. Die genetischen Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie diese Krankheit verursachen, sind zufällig und es wurden keine Risikofaktoren identifiziert. In einigen Fällen können vererbte Faktoren, wie z. B. enge Familienmitglieder mit Rett-Syndrom, Einfluss haben.

Komplikationen

Komplikationen des Rett-Syndroms umfassen:

Schlafprobleme, die eine signifikante Störung des Schlafes verursachen die Person mit Rett-Syndrom und die Mitglieder der Familie
Schwierigkeiten beim Essen, was zu einer schlechten Ernährung und Wachstumsverzögerung führt
und Darmprobleme mit der Blase, wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Harn- oder Darminkontinenz und Gallenblasenerkrankung
Schmerzen, die zusammen mit Problemen wie Magen-Darm-Erkrankungen auftreten können erkrankungen oder Knochenbrüche
Probleme bei muskeln, Knochen und Gelenke
Angstzustände und störendes Verhalten, die das soziale Funktionieren beeinträchtigen können
Pflegebedarf und dauerhafte Unterstützung bei Aktivitäten des täglichen Lebens
Geringere Lebenserwartung: Obwohl die Mehrheit der Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter lebt, ist es möglich, aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen nicht so lange zu leben wie der Durchschnittsmensch

Prävention

Es ist kein Weg bekannt, das Syndrom zu verhindern. In den meisten Fällen tritt die genetische Mutation, die diese Störung verursacht, spontan auf. Wenn Sie jedoch ein Kind oder ein anderes Familienmitglied mit Rett-Syndrom haben, sollten Sie Ihren Arzt nach Gentests fragen.

Diagnose

Die Diagnose des Rett-Syndroms beinhaltet eine sorgfältige Beobachtung des Wachstums und der Entwicklung Ihres Kindes und die Beantwortung von Fragen zu seiner Familiengeschichte und Krankengeschichte. Die Diagnose wird normalerweise berücksichtigt, wenn eine Abnahme des Kopfwachstums festgestellt wird oder ein Verlust von Fähigkeiten oder grundlegenden Entwicklungsstadien auftritt.

Andere Zustände mit ähnlichen Symptomen sollten ausgeschlossen werden, um das Rett-Syndrom zu diagnostizieren.

Bewertung anderer Ursachen von Symptomen

Da das Rett-Syndrom selten ist, kann Ihr Kind Tests durchführen lassen, um festzustellen, ob andere Krankheiten die gleichen Symptome wie das Rett-Syndrom verursachen. Diese Krankheiten umfassen:

Andere genetische Störungen
Autismus
Zerebralparese
Probleme mit dem Hören oder Sehen
Stoffwechselstörungen wie Phenylketonurie (PKU)
Erkrankungen, die das Gehirn oder den Körper schädigen (degenerative Erkrankungen)
Hirnerkrankungen durch Trauma oder Infektionen
Hirnschäden vor der Geburt (pränatal)

Die Art der Beweise, die Ihr Kind möglicherweise benötigt, hängt von den spezifischen Anzeichen und Symptomen ab. Hier sind einige der Tests:

Analyse von Blut
Urinanalyse
bildgebende Tests, wie diagnostische Bildgebung mit MRT oder CT
Hörtests
Augenuntersuchungen und Sehvermögen
Tests der Gehirnaktivität (Elektroenzephalogramm, auch EEG genannt)

Diagnostische Kriterien

Bei der Diagnose des Rett-Syndroms bei Kindern sind die folgenden Symptome::

Teilweiser oder vollständiger Verlust absichtlicher manipulativer Fähigkeiten
Teilweiser oder vollständiger Verlust der gesprochenen Sprache
Gehstörungen, wie Schwierigkeiten beim Gehen oder überhaupt nicht gehen zu können
Sich wiederholende, unsinnige Handbewegungen wie Drehen, Quetschen, Klatschen oder Schlagen, Hände in den Mund nehmen oder Wasch- und Reibbewegungen

Zusätzliche typische Symptome können die Diagnose unterstützen.

Die diagnostischen Kriterien für atypische Fälle oder Varianten des Rett-Syndroms können sich etwas unterscheiden, aber die Symptome sind mit unterschiedlichem Schweregrad gleich.

Gentests

Wenn der Arzt Ihres Kindes nach der Untersuchung ein Rett-Syndrom vermutet, kann er oder sie einen Gentest (DNA-Test) empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen. Dieser Test entnimmt eine kleine Menge Blut aus einer Vene in Ihrem Arm. Das Blut wird dann in ein Labor geschickt, wo Techniker die DNA Ihres Kindes auf Anomalien und Hinweise testen, um die Ursache und den Schweregrad der Störung zu bestimmen. Der Test auf eine Mutation im MEPC2-Gen bestätigt die Diagnose.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für das Rett-Syndrom gibt, konzentrieren sich die Behandlungen auf die Symptome und bieten Unterstützung, die das Potenzial für Bewegung, Kommunikation und soziale Interaktion verbessern kann. Der Bedarf an Behandlung und Unterstützung endet nicht mit dem Wachstum der Kinder, sondern ist in der Regel lebenslang erforderlich. Die Behandlung des Rett-Syndroms erfordert einen Teamansatz.

Behandlungen, die Kindern und Erwachsenen mit Rett-Syndrom helfen können, umfassen:

Regelmäßige medizinische Versorgung. Die Behandlung von Symptomen und Gesundheitsproblemen erfordert möglicherweise ein multidisziplinäres Team. Eine regelmäßige Überwachung körperlicher Veränderungen wie Skoliose sowie Magen-Darm- und Herzprobleme ist erforderlich.
Arzneimittel. Obwohl Medikamente das Rett-Syndrom nicht heilen können, können sie helfen, einige mit der Störung verbundene Anzeichen und Symptome wie Krampfanfälle, Muskelsteifheit oder Atem-, Schlaf-, Magen-Darm- oder Herzprobleme zu kontrollieren.
Physiotherapie. Physiotherapie und die Verwendung eines Immobilisierungsgeräts oder orthopädischer Abgüsse können Kindern mit Skoliose helfen oder Hand- oder Gelenkunterstützung benötigen. In einigen Fällen kann die Physiotherapie auch dazu beitragen, die Bewegung aufrechtzuerhalten, eine richtige Sitzposition zu erreichen und die Gehfähigkeiten, das Gleichgewicht und die Flexibilität zu verbessern. Hilfsmittel können hilfreich sein.
Ergotherapie. Ergotherapie kann den absichtlichen Handgebrauch für Aktivitäten wie Anziehen und Füttern verbessern. Wenn sich wiederholende Arm- und Handbewegungen ein Problem darstellen, können Schienen, die die Bewegung des Ellenbogens oder Handgelenks einschränken, hilfreich sein.
Sprach- und Sprachtherapie. Sprach- und Sprachtherapie kann dazu beitragen, das Leben eines Kindes zu verbessern, indem nonverbale Kommunikationsformen und soziale Interaktion vermittelt werden.
Ernährungsunterstützung. Die richtige Ernährung ist äußerst wichtig für normales Wachstum und zur Verbesserung der geistigen, körperlichen und sozialen Fähigkeiten. Eine ausgewogene Ernährung mit hohem Kaloriengehalt kann empfohlen werden. Fütterungsstrategien zur Verhinderung von Ersticken oder Erbrechen sind wichtig. Einige Kinder und Erwachsene müssen möglicherweise durch einen Schlauch füttern, der direkt in den Magen eingeführt wird (Gastrostomie).
Verhaltensinterventionen. Das Üben und Entwickeln guter Schlafgewohnheiten kann bei Schlafstörungen hilfreich sein.
Unterstützungsdienste. Akademische, soziale und berufliche Bildungsangebote können bei der Integration in Schule, Beruf und soziale Aktivitäten helfen. Spezielle Anpassungen können die Teilnahme ermöglichen.

Alternative Medizin

Einige Beispiele für komplementäre Therapien, die bei Kindern mit Rett-Syndrom ausprobiert wurden, umfassen Folgendes:

musiktherapie
Physiotherapie mit Massage
Hydrotherapie, die Schwimmen oder Bewegung im Wasser beinhaltet
tiergestützte Therapie, wie Reiten therapeutisch

Obwohl es nicht viele Beweise dafür gibt, dass diese Ansätze wirksam sind, können sie Möglichkeiten für mehr Bewegung und soziale Bereicherung und Erholung bieten.

Wenn Sie der Meinung sind, dass alternative oder komplementäre Therapien Ihrem Kind helfen könnten, sprechen Sie mit dem Arzt oder Therapeuten über die potenziellen Vorteile und Risiken und darüber, wie dieser Ansatz in den medizinischen Behandlungsplan passen könnte.

Bewältigungsstrategien und Unterstützung

Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom benötigen Hilfe bei den meisten täglichen Aufgaben wie Essen, Gehen und Toilettengang. Diese ständige Pflege und der unterbrochene Schlaf können für Familien anstrengend und stressig sein und die Gesundheit und das Wohlbefinden von Familienmitgliedern beeinträchtigen.

Der Herausforderung besser begegnen:

Finden Sie Wege, um Stress abzubauen. Es ist normal, sich manchmal überfordert zu fühlen. Finden Sie Möglichkeiten, mit einem vertrauenswürdigen Freund oder Familienmitglied über Probleme zu sprechen, um Stress abzubauen. Nehmen Sie sich etwas Zeit für sich selbst, indem Sie etwas tun, das Sie mögen, um Ihre Energie aufzuladen.
Holen Sie sich Hilfe von außen. Wenn Sie Ihr Kind zu Hause betreuen, wenden Sie sich an eine Pflegekraft, die Ihnen von Zeit zu Zeit eine Pause gönnen kann. Oder Sie könnten irgendwann eine häusliche Pflege in Betracht ziehen, insbesondere wenn Ihr Kind erwachsen wird.
Kontaktieren Sie andere. Wenn Sie andere Familien treffen, die ähnliche Probleme haben wie Sie, können Sie sich weniger allein fühlen. Suchen Sie online Hilfe und Informationen von Organisationen wie RettSyndrome.org.

Vorbereitung vor dem Termin

Der Arzt Ihres Kindes wird bei regelmäßigen Untersuchungen Entwicklungsprobleme feststellen. Wenn Ihr Kind irgendwelche Symptome des Rett-Syndroms hat, wird es wahrscheinlich zu einem pädiatrischen Neurologen oder Entwicklungskinderarzt für Tests und Diagnose überwiesen.

Hier finden Sie Informationen zur Vorbereitung auf den Besuch Ihres Kindes. Wenn möglich, bitten Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, mit Ihnen zu kommen. Eine vertrauenswürdige Person mit Ihnen kann Ihnen helfen, sich an Informationen zu erinnern und emotionale Unterstützung zu leisten.

Was Sie tun können

Machen Sie vor Ihrem Besuch eine Liste der folgenden:

Ungewöhnliches Verhalten oder andere Anzeichen. Der Arzt wird Ihr Kind sorgfältig untersuchen und sein Wachstum und seine Entwicklung überwachen, aber Ihre täglichen Beobachtungen sind sehr wichtig.
Alle Arzneimittel, die Ihr Kind einnimmt. Es enthält Vitamine, Nahrungsergänzungsmittel, Kräuter und rezeptfreie Medikamente sowie deren Dosierungen.
Fragen an den Arzt Ihres Kindes. Hab keine Angst zu fragen, wenn du etwas nicht verstehst. Wenn Ihnen die Zeit ausgeht, bitten Sie darum, mit einer Krankenschwester zu sprechen oder eine Nachricht für den Arzt zu hinterlassen.

Fragen an Ihren Arzt können sein:

¿ Warum hat mein Kind (noch) kein Rett-Syndrom?
Gibt es eine Möglichkeit, die Diagnose zu bestätigen?
Was können andere Ursachen für die Symptome meines Kindes sein?
Wenn mein Kind das Rett-Syndrom hat, gibt es eine Möglichkeit zu wissen, wie ernst es ist?
Welche Veränderungen kann ich von meinem Kind im Laufe der Zeit erwarten?
Kann ich mein Kind zu Hause betreuen oder muss ich zu Hause externe Pflege oder zusätzliche Unterstützung in Anspruch nehmen?
Welche speziellen Therapien benötigen Kinder mit Rett-Syndrom?
Wie viel und welche Art von regelmäßiger medizinischer Versorgung benötigt mein Kind?
Welche Unterstützung gibt es für Familien mit Kindern mit Rett-Syndrom?
Wie kann ich mehr über diese Störung erfahren?
Wie stehen die Chancen, andere Kinder mit Rett-Syndrom zu bekommen?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt stellt Ihnen möglicherweise Fragen wie:

¿ Wann bemerkten Sie zum ersten Mal ungewöhnliches Verhalten bei Ihrem Kind oder andere Anzeichen dafür, dass möglicherweise etwas nicht stimmte?
Was könnte Ihr Kind tun, bevor es nicht mehr kann?
Wie ernst sind die Anzeichen und Symptome Ihres Kindes? Werden sie immer schlimmer?
Gibt es etwas, das die Symptome Ihres Kindes zu verbessern scheint?
Gibt es etwas, das die Symptome Ihres Kindes verschlimmert?

Der Arzt wird Ihnen zusätzliche Fragen stellen, die auf Ihren Antworten und den Symptomen und Bedürfnissen des Kindes basieren. Die Vorbereitung und Antizipation von Fragen hilft Ihnen, das Beste aus Ihrer Beratung herauszuholen.