Løs Anagen syndrom (plukkeligt hår, løs hårsyndrom, løs anagen hårsyndrom, syndrom af løst fastgjort hår i barndommen)

er du sikker på diagnosen?

hvad du skal være opmærksom på i historien

den typiske patient med løs anagenhårsyndrom er en ung, sund, lyshåret pige, set med sine forældre om bekymringen for, at hendes hår “ikke vokser længe” eller “sjældent skal klippes” (Figur 1). Piger med syndromet dominerer over drenge (6:1 til 36:1), og patienter med blondt og lysebrunt hår dominerer over dem med mørkt farvet hår. Debut er typisk mellem 3 og 6 år. Imidlertid, berørte personer spænder over en lang række aldre, inklusive voksne.

ifølge Olsen og kolleger kan bekymringer om hår i dette syndrom følge 3 mønstre: hår, der er tyndt, sparsomt og fint (type A-præsentation), hår, der er uhåndterligt og uregerligt (type B-præsentation) eller hår, der kaster (Type C-præsentation). Type A-og type B-præsentationer ses oftest hos børn, mens Type C-præsentationen oftest ses hos voksne.

yderligere historie kan afsløre, at barnets hår ekstraheres smertefrit i klumper, når det utilsigtet trækkes af andre børn eller søskende under normal leg. Desuden kan hår gå tabt i den occipitale hovedbund fra at gnide hovedet på puden om natten. Håret vokser hurtigt tilbage i disse områder, og permanent skaldede områder ses ikke. Forældre kan også rapportere, at barnets hår er tørt, kedeligt og skinnende. En familiehistorie med løs anagenhårsyndrom kan være til stede, men dette er ikke almindeligt.

karakteristiske fund ved fysisk undersøgelse

patienter med løs anagenhårsyndrom har et spektrum af fund ved fysisk undersøgelse. Hårtætheden kan reduceres, enten diffust eller i lokaliserede områder af hovedbunden. Helt skaldede områder er imidlertid ikke et træk ved dette syndrom. Toppen og occipital hovedbund er hyppige steder for hårtab. Hår i nakkebenet kan også bemærkes at være groft og klæbrigt og ikke ligge fladt. Hårene mangler muligvis glans, og de distale ender kan observeres at have ujævne længder.

der er ingen hovedbundsbetændelse eller ardannelse. Øjenbryn, øjenvipper og kropshår er typisk normale. Der er ingen hårbrud eller hårbrud. Tænder, negle og hud er normale.

forventede resultater af diagnostiske undersøgelser

en pull-test er en væsentlig komponent i evalueringen og skal udføres fra flere områder af hovedbunden. Ekstraherede hår undersøges yderligere med lysmikroskopi og om nødvendigt også ved elektronmikroskopi. Hos raske personer, der ikke har det løse anagenhårsyndrom, ekstraheres normalt mindre end 5 telogenhår og ingen anagenhår ved trækprøven. Hos patienter med syndromet resulterer en pull-test i ekstraktion af 3 til 20 unormale anagenhår og sjældent også et par telogenhår (figur 2, Figur 3).

Figur 1.

figur 2.

figur 3.

morfologien af de ekstraherede anagenhår er unormal. Ved lysmikroskopi mangler de ekstraherede anagenhår både den indre og den ydre rodkappe og viser en ruffet neglebånd distalt til hårpæren. Udseendet af den rufflede kutikula ligner en” krøllet sok”, der falder ned omkring ens ankler (figur 4). Hårskaftets udseende ligner en” golfklub”, fordi hårpæren ofte vises i en spids vinkel på hårskaftet snarere end i den normale vinkel på 180 grader.

figur 4.

elektronmikroskopi er ikke påkrævet til diagnosticering af løst anagenhårsyndrom, men vil vise, at en del af hårakslerne har en unormal form med riller, Kamme og vridning. Dette fører til uregelmæssigt formede hår på tværsnit. Mange fund ligner de ændringer, der ses i det ubombelige hårsyndrom. Mirmirani, Uno og Price identificerede adskillige ultrastrukturelle ændringer i den indre rodkappe ved hjælp af elektronmikroskopi, herunder intercellulært ødem i Huksley-laget og dyskeratose af celler i Henle-laget og neglebåndet.

hårtrækningstesten hos en given patient med løs anagenhårsyndrom kan være negativ ved nogle lejligheder og positiv på andre. Derfor udelukker en enkelt negativ trækprøve ikke diagnosen løs anagenhårsyndrom. Desuden erkendes det nu, at ekstraherbare (løse) anagenhår ikke er et patognomonisk træk ved det løse anagenhårsyndrom og kan findes normalt. Cirka 60% af børnene og 2% til 14% af voksne har normalt et til to ekstraherbare løse anagenhår ved trækprøven.

som et resultat foreslog Tosti og kolleger, at diagnosen af det løse anagensyndrom skulle omfatte ekstraktion af mere end 10 anagenhår på trækprøven. Denne afskæring kan være alt for restriktiv, og bestemt er et hvilket som helst antal anagenhår større end tre unormale. Hovedbundsundersøgelse af unge og voksne med det løse anagenhårsyndrom kan afsløre tykkere og længere hår end berørte børn. Trækprøven viser dog fortsat ekstraherbare løse angenhår.

ud over trækprøven udføres den tvungne pluk (trichogram) teknik undertiden for at give yderligere diagnostiske oplysninger. Et trichogram opnås ved kraftigt at ekstrahere 50 til 100 hår ved hjælp af en gummitippet klemme eller hæmostat. I det løse anagenhårsyndrom viser trichogrammet mindst 70% til 80% løse anagenhår, og andelen af anagenhår er ofte tættere på 100%. At opnå et trichogram er smertefuldt og udføres derfor sjældent hos børn.

en biopsi er ikke påkrævet til diagnosen, men vil vise en ikke-inflammatorisk, ikke-ardannelse alopeci. Undersøgelse af histologiske sektioner ved hjælp af lys-og elektronmikroskopi viser manglende sammenhæng mellem forskellige lag i hårsækken såvel som inden for lag af den indre rodkappe og den ydre rodkappe.

et karakteristisk fund er den for tidlige keratinisering af den indre rodkappe i Henle-og Huksley-lagene. Dette foreslås at føre til unormal vedhæftning mellem neglebåndet i den indre rodkappe og hårskaftets neglebånd og til gengæld dannelse af en kløft mellem de to områder. Der er også cellulær diskohesion og spaltedannelse inden i den ydre rodkappe og mellem den ydre og indre rodkappe.

Diagnosebekræftelse

løst anagensyndrom kan forveksles med alopecia areata, trichotillomania, telogen effluvium og sjældent andre årsager såsom kort anagensyndrom og toksisk indtagelse. En omhyggeligt opnået historie sammen med dermoskopi i hovedbunden og undersøgelse af hår ekstraheret fra trækprøven hjælper med at skelne mellem disse forhold.

Alopecia areata kan præsentere som diffus hårfortynding, der efterligner løs anagenhårsyndrom, eller det kan præsentere som omskrevne områder med fuldstændigt hårtab. Trækprøven i områder med aktiv alopecia areata viser telogenhår såvel som dystrofiske anagenhår, der indeholder en rodkappe. Dermoskopi kan afsløre udråbstegn hår, gule prikker, sorte prikker og vellushår.

en punchbiopsi af tidlig alopecia areata kan afsløre peribulbar betændelse, som ikke findes i de ikke-inflammatoriske biopsier fra patienter med løst anagenhårsyndrom. Derudover viser nogle former for alopecia areata helt hårløse områder, som ikke er et træk ved løs anagenhårsyndrom.

i trichotillomania er trækprøven negativ for anagenhår, og trichogrammet viser indre rodskeder omkring ekstraherede anagenhår. Dermoskopiske træk ved trichotillomania, såsom brudte hår og sorte prikker, ses ikke i løst anagenhårsyndrom.

i telogen effluvium er ekstraherede hår fra en trækprøve telogenhår snarere end dystrofiske anagenhår.

patienter med det korte anagensyndrom har også svært ved at dyrke langt hår og har sjældent brug for en klipning. Dystrofiske (løse) anagenhår er imidlertid ikke til stede i det korte anagensyndrom.

giftig indtagelse hos børn skal også overvejes i differentialdiagnosen, især hvis hårtab ledsages af andre tegn eller symptomer såsom mavesmerter, vægttab, irritabilitet eller indlæringsvanskeligheder eller adfærdsændringer. En omhyggeligt opnået historie vil være nyttig til at evaluere eksponering for giftige stoffer. Selvom overdosering af lægemidler kan føre til en akut sygdom og muligvis en efterfølgende telogen effluvium, kan kronisk høj eksponering for metaller som bly eller arsen også forårsage hårtab. Forhøjede niveauer af disse metaller kan påvises i serum

Hvem er i fare for at udvikle denne sygdom?

Loose anagen hair syndrome er sandsynligvis underdiagnosticeret og underrapporteret. Sinclair og kolleger anslog den årlige forekomst til at være cirka to tilfælde pr. Flere undersøgelser indikerer en gennemsnitlig alder på 3 til 6 år. Selvom piger er mere almindeligt påvirket end drenge (forhold 6:1 til 36:1), kan syndromet være underdiagnosticeret hos drenge på grund af deres traditionelt kortere frisurer.

andre risikofaktorer inkluderer kaukasisk baggrund og lyst hår, især blondt og lysebrunt. Fordi nogle tilfælde er arvet i et autosomalt dominerende mønster med variabel penetrans, er børn af voksne med løs anagen syndrom også i fare for at udvikle denne tilstand.

Hvad er årsagen til sygdommen?

etiologi

den nøjagtige årsag forbliver ukendt. Der er defekt forankring af anagenhår, hvilket får dem til at blive let og smertefrit ekstraheret fra hovedbunden. Den defekte forankring opstår på grund af unormal vedhæftning mellem hårakslen og den indre rodkappe. Defekt vedhæftning mellem den ydre rodkappe og den indre rodkappe kan også være medvirkende hos nogle patienter.

Patofysiologi

et af de mest konsistente fund er unormal, for tidlig keratinisering af den indre rodkappe. Dette fører til dårlig sammenhæng mellem hårskaft og den indre rodkappe. Kutiklen selv er ruffled, og dette resulterer i defekt sammenkobling mellem hårskaftet og den indre rodkappe. Syndromet kan være cyklisk i aktivitet, fordi normale og unormale regioner i hårsækken kan ses hos den samme patient.

Cytokeratinmutationer i den indre eller ydre rodkappe kan bidrage til patogenesen af løs anagenhårsyndrom. Mutationer i K6HF-genet, der findes i det ydre rodkappelag, blev identificeret i 3 af 9 familier med løs anagenhårsyndrom. Andre keratinmutationer, herunder K6IRS1-genet placeret i den indre rodkappe, kunne også spille en rolle.

den dårlige vedhæftning af hårsækken til den indre rodkappe kan føre til en forkortet varighed af anagenfasen. Klinisk kan dette føre til manglende evne til at vokse langt hår. Den faktiske væksthastighed for hår kan være normal, men dette skal stadig vurderes fuldt ud.

systemiske implikationer og komplikationer

Løs anagenhårsyndrom er normalt et isoleret fænomen, der forekommer hos raske børn med normal vækst og udvikling. Imidlertid er syndromet rapporteret i forbindelse med adskillige arvelige og udviklingsforstyrrelser, herunder Noonan-lignende syndrom, okulært colobomasyndrom, trichorhinophalangeal syndrom, alopecia areata, neglepatellasyndrom, hypohidrotisk ektodermal dysplasi, ektodactyly-ektodermal dysplasi kløftsyndrom, erhvervet immundefektsyndrom, diffust eller delvis uldhårsyndrom, colobomer med dysmorfe ansigtstræk, ubombeligt hårsyndrom og neurofibromatose.

det er muligt, at nogle af disse foreninger er tilfældige. For nogle, såsom Noonan – lignende syndrom med løs anagenhår, er specifikke genmutationer (dvs.SHOC2) imidlertid konsekvent blevet identificeret hos berørte patienter.

behandlingsmuligheder

behandlingsmuligheder for løs anagen syndrom er opsummeret i tabel I.