sag: vi rapporterer en 21-årig mand med dårlig synsstyrke i det mindste siden 9-årsalderen, da han blev bemærket at have markeret synsnervekopping og store optiske diske. Glaukom blev mistænkt og behandling påbegyndt. MR-hjerne i en alder af 10 var normal. Han præsenterede for neuro-oftalmologi inden for vores institution i en alder af 13 år. Hans synsstyrke kunne ikke korrigeres med brydning; Ishihara-test opdagede problemer med at skelne farver; og intraokulært tryk var normalt (uden spaltelampe bevis for glaukom). Fundoskopi afslørede bilateral optisk nerveatrofi og Bull ‘ s-eye makulopati. Optisk kohærens tomografi målt symmetriske nethindefiberlag uden fokal udtynding. Visuel feltprøvning påviste bilaterale centrale scotomer. Elektroretinografi målte et reduceret keglerespons. Gentag MR-hjerne i en alder af 17 visualiseret cerebellar og hjernestammeatrofi.
i en alder af 20 blev han henvist til vores afdeling for gang-og koordinationsvanskeligheder. Undersøgelsen afslørede langsomme saccades, lodret nystagmus, øjenlæge, scannet tale, appendikulær ataksi og dysmetri og en bredt baseret gang.
han havde ingen kendt familiehistorie med ataksi eller synstab. Genetisk SCA-panel detekterede 58 CAG-gentagelser i atcn7-genet, hvilket bekræfter diagnosen SCA7. 50 mg to gange dagligt blev initieret, symptomerne er fortsat med at udvikle sig.