případ: hlásíme 21letého muže se špatnou zrakovou ostrostí nejméně od věku 9 let, kdy bylo zjištěno, že má výrazné baňkování zrakového nervu a velké optické disky. Bylo podezření na glaukom a byla zahájena léčba. MRI mozek ve věku 10 let byl normální. Ve 13 letech se představil neurooftalmologii v naší instituci. Jeho zraková ostrost nebyla korigovatelná refrakcí; testování Ishihara zjistilo potíže s rozlišováním barev; a nitrooční tlaky byly normální (bez známek glaukomu se štěrbinovou lampou). Fundoskopie odhalila bilaterální atrofii zrakového nervu a Makulopatii býčích očí. Optická koherentní tomografie měřila symetrické vrstvy nervových vláken sítnice bez fokálního ztenčení. Testování zorného pole detekovalo bilaterální centrální skotomy. Elektroretinografie měřila sníženou odezvu kužele. Opakujte MRI mozek ve věku 17 vizualizované cerebelární a mozkového kmene atrofie.
ve věku 20 let byl odkázán na naše oddělení pro potíže s chůzí a koordinací. Zkouška odhalila pomalé sakády, vertikální nystagmus, oftalmolog, skenovanou řeč, apendikulární ataxii a dysmetrii a široce založenou chůzi.
neměl v rodinné anamnéze ataxii nebo ztrátu zraku. Genetický panel SCA detekoval 58 CAG opakování v genu ATXN7, což potvrdilo diagnózu SCA7. Byla zahájena léčba riluzolem v dávce 50 mg dvakrát denně, příznaky pokračovaly.